Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

THOC2

THO complex subunit 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq25
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 123.600.569–123.733.052 (GRCh38)
Εξόνια
39 έξώνια σε 132,5 kb
Πρωτεΐνη
1.593 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
THO2, dJ506G2.1
Προηγούμενα σύμβολα
CXorf3, MRX12, MRX35
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

    • Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X

      Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το THOC2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του THOC2. THOC2 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 123.166.811 έως 124.166.810.Χρωμόσωμα XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123.184.023–123.490.915, αλυσίδα ευθείαGRIA3THOC2: 123.600.569–123.733.052, αλυσίδα αντίστροφηTHOC2XIAP: 123.859.693–123.913.972, αλυσίδα ευθείαXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, αλυσίδα ευθείαSTAG2Διάγραμμα του THOC2: 39 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος XΕξόνιο 23: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 39: 123.600.569–123.601.338, 770 βάσειςΈξώνιο 38: 123.610.918–123.610.963, 46 βάσειςΈξώνιο 37: 123.611.440–123.611.516, 77 βάσειςΈξώνιο 36: 123.613.399–123.613.556, 158 βάσειςΈξώνιο 35: 123.613.639–123.613.708, 70 βάσειςΈξώνιο 34: 123.614.052–123.614.189, 138 βάσειςΈξώνιο 33: 123.619.401–123.619.436, 36 βάσειςΈξώνιο 32: 123.620.907–123.620.965, 59 βάσειςΈξώνιο 31: 123.621.157–123.621.587, 431 βάσειςΈξώνιο 30: 123.622.758–123.622.860, 103 βάσειςΈξώνιο 29: 123.623.105–123.623.283, 179 βάσειςΈξώνιο 28: 123.623.787–123.623.971, 185 βάσειςΈξώνιο 27: 123.624.060–123.624.191, 132 βάσειςΈξώνιο 26: 123.624.541–123.624.669, 129 βάσειςΈξώνιο 25: 123.625.912–123.626.069, 158 βάσειςΈξώνιο 24: 123.626.521–123.626.662, 142 βάσειςΈξώνιο 23: 123.627.693–123.627.968, 276 βάσειςΈξώνιο 22: 123.631.688–123.631.852, 165 βάσειςΈξώνιο 21: 123.632.861–123.633.040, 180 βάσειςΈξώνιο 20: 123.633.953–123.634.070, 118 βάσειςΈξώνιο 19: 123.636.079–123.636.175, 97 βάσειςΈξώνιο 18: 123.638.043–123.638.123, 81 βάσειςΈξώνιο 17: 123.638.934–123.639.027, 94 βάσειςΈξώνιο 16: 123.640.538–123.640.622, 85 βάσειςΈξώνιο 15: 123.644.575–123.644.676, 102 βάσειςΈξώνιο 14: 123.644.779–123.644.909, 131 βάσειςΈξώνιο 13: 123.645.334–123.645.375, 42 βάσειςΈξώνιο 12: 123.665.642–123.665.837, 196 βάσειςΈξώνιο 11: 123.667.106–123.667.278, 173 βάσειςΈξώνιο 10: 123.668.159–123.668.314, 156 βάσειςΈξώνιο 9: 123.671.669–123.671.761, 93 βάσειςΈξώνιο 8: 123.686.548–123.686.714, 167 βάσειςΈξώνιο 7: 123.696.021–123.696.154, 134 βάσειςΈξώνιο 6: 123.696.721–123.696.842, 122 βάσειςΈξώνιο 5: 123.697.681–123.697.751, 71 βάσειςΈξώνιο 4: 123.703.454–123.703.505, 52 βάσειςΈξώνιο 3: 123.706.858–123.706.949, 92 βάσειςΈξώνιο 2: 123.712.850–123.712.908, 59 βάσειςΈξώνιο 1: 123.732.952–123.733.052, 101 βάσεις39353025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,6 kb από τα 132,5 kb του γονιδίου· 4.782 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το THOC2

7

θέσεις στο THOC2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 132,5 kb του THOC2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο THOC2: THO complex subunit 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο THOC2: THO complex subunit 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/thoc2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας