Γονίδιο
TGFB2
transforming growth factor beta 2
- HGNC 11768(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000092969(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7042(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q41
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 218.345.336–218.444.619 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 99,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 414 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000366930.9NM_003238.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TGFB2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Ανεύρυσμα αορτής
- Οικογενής ανευρυσματική νόσος και διαχωριστική αορτική ανεύρυσμα θωρακικής αορτήςΑυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομική διεύρυνση και ρήξη της θωρακικής αορτής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 και THSD4.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της πάθησης βοηθά στην τακτική απεικόνιση της αορτής, στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και στη χρόνια προληπτική χειρουργική επέμβαση, καθώς και στον έλεγχο των συγγενών σας.
Σύνδρομο Loeys-Dietz
- Αυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κρανιοπροσωπικών, αγγειακών και σκελετικών εκδηλώσεων, με πέντε γενετικούς υποτύπους που περιγράφονται ως μέρος ενός κλινικού συνεχούς.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Σύνδρομα τύπου Marfan
- Σύνδρομο Loeys-DietzΑυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κρανιοπροσωπικών, αγγειακών και σκελετικών εκδηλώσεων, με πέντε γενετικούς υποτύπους που περιγράφονται ως μέρος ενός κλινικού συνεχούς.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το TGFB2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 99,3 kb του γονιδίου· 1.245 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TGFB2
70
θέσεις στο TGFB2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 99,3 kb του TGFB2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TGFB2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TGFB2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Patent ductus arteriosus
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Aortic tortuosity
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Varicose veins
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of connective tissue
- Abnormality of the sternum
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Displacement of one backbone compared to another
- Funnel chest
- Joint dislocation
- Pigeon chest
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, narrow palate
- Little lower jaw
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TGFB2: transforming growth factor beta 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tgfb2
Dante Labs. Γονίδιο TGFB2: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tgfb2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες