EYA1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Βραγχιο-Ωτο-Νεφρικού Φάσματος

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Αυτοσωματική επικρατής πάθηση, που προκαλείται κυρίως από μεταβολές στα EYA1, SIX1 ή SIX5, και η οποία προκαλεί αγώγιμη, αισθητηριονευρική ή μικτή απώλεια ακοής, δυσπλασίες των αυτιών, κύστεις ή συρίγγια στον τράχηλο και, σε ορισμένα άτομα, νεφρικές ανωμαλίες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης οδηγεί σε εξέταση της ακοής και σε τακτικό υπερηχογραφικό έλεγχο των νεφρών, και παρέχει τη βάση για γενετική συμβουλευτική στην οικογένεια.

• Συγγενείς ανωμαλίες νεφρών και ουροφόρου συστήματος

  • Σύνδρομο βρογχιο-ωτο-νεφρικόΑυτοσωμικός επικρατής

    Πάθηση που οφείλεται σε παραλλαγές στα EYA1 ή SIX1 και επηρεάζει τον αυχένα, τα αυτιά και την ακοή, καθώς και τους νεφρούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση οδηγεί σε εξέταση ακοής και απεικονιστικό έλεγχο των νεφρών.

Πώς είναι διαταγμένο το EYA1

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 164,6 kb του γονιδίου· 1.779 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EYA1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SIX1SIX homeobox 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• SIX5SIX homeobox 5Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EYA1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EYA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα