Γονίδιο
ANK1
ankyrin 1
- HGNC 492(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000029534(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 286(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8p11.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 41.653.225–41.797.622 (GRCh38)
- Εξόνια
- 43 έξώνια σε 144,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.880 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SPH1
- Προηγούμενα σύμβολα
- ANK
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000289734.13NM_000037.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ANK1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική σφαιροκυττάρωση
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια συγγενής αιμολυτική αναιμία με ευρύ κλινικό φάσμα (από φορείς χωρίς συμπτώματα έως σοβαρή αιμόλυση), που χαρακτηρίζεται από αναιμία, μεταβλητό ίκτερο, σπληνομεγαλία και χολολιθίαση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Συμπλήρωση με φολικό οξύ· σπληνεκτομή για μέτρια έως σοβαρή νόσο (μερική ή ολική)· εμβολιασμός πριν από τη σπληνεκτομή· χοληκυστεκτομή για χοληλιθίαση· υποστηρικτική μετάγγιση κατά τις αplastic κρίσεις· παρακολούθηση για parvovirus B19
Πώς είναι διαταγμένο το ANK1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,3 kb από τα 144,4 kb του γονιδίου· 5.643 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ANK1
314
θέσεις στο ANK1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 144,4 kb του ANK1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANK1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ANK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Increased immature red blood cells
- Increased red cell osmotic fragility
- Spherocytosis
- Hypercoagulability
- Hypofibrinogenemia
- Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- High palate
- Pit in front of the ear
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Lost smell
- Narrow opening between the eyelids
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ANK1: ankyrin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ank1
Dante Labs. Γονίδιο ANK1: ankyrin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ank1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες