Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 18.593.237–18.606.799 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 13,6 kb
Πρωτεΐνη
422 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000392386.8NM_004750.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)

    • Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια

      Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).

Πώς είναι διαταγμένο το CRLF1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του CRLF1. CRLF1 και 36 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 18.100.018 έως 19.100.017.Χρωμόσωμα 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18.097.749–18.151.692, αλυσίδα ευθείαMAST3PIK3R2: 18.153.155–18.170.541, αλυσίδα ευθείαPIK3R2: 18.153.158–18.178.117, αλυσίδα ευθείαIFI30: 18.173.150–18.178.122, αλυσίδα ευθείαIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, αλυσίδα ευθείαRAB3A: 18.196.752–18.204.055, αλυσίδα αντίστροφηRAB3APDE4C: 18.207.961–18.255.419, αλυσίδα αντίστροφηPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, αλυσίδα αντίστροφηPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, αλυσίδα αντίστροφηCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, αλυσίδα αντίστροφηIQCNJUND: 18.279.694–18.281.622, αλυσίδα αντίστροφηJUNDLSM4: 18.306.231–18.323.112, αλυσίδα αντίστροφηLSM4PGPEP1: 18.340.562–18.369.950, αλυσίδα ευθείαPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, αλυσίδα ευθείαGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, αλυσίδα αντίστροφηLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, αλυσίδα ευθείαSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, αλυσίδα αντίστροφηISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, αλυσίδα αντίστροφηELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, αλυσίδα αντίστροφηFKBP8KXD1: 18.557.683–18.569.387, αλυσίδα ευθείαUBA52: 18.571.722–18.577.550, αλυσίδα ευθείαUBA52REX1BD: 18.588.685–18.592.342, αλυσίδα ευθείαREX1BDCRLF1: 18.593.237–18.606.799, αλυσίδα αντίστροφηCRLF1TMEM59L: 18.607.335–18.621.050, αλυσίδα ευθείαTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, αλυσίδα ευθείαKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, αλυσίδα ευθείαCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, αλυσίδα αντίστροφηCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, αλυσίδα ευθείαUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, αλυσίδα αντίστροφηGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, αλυσίδα αντίστροφηCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, αλυσίδα αντίστροφηCOPE: 18.907.013–18.934.397, αλυσίδα αντίστροφηDDX49: 18.919.667–18.929.189, αλυσίδα ευθείαHOMER3: 18.929.201–18.941.728, αλυσίδα αντίστροφηSUGP2: 18.990.887–19.061.647, αλυσίδα αντίστροφηSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, αλυσίδα ευθείαARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, αλυσίδα ευθείαSLC25A42Διάγραμμα του CRLF1: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 18.593.237–18.593.579, 343 βάσειςΈξώνιο 8: 18.594.065–18.594.107, 43 βάσειςΈξώνιο 7: 18.594.247–18.594.434, 188 βάσειςΈξώνιο 6: 18.596.622–18.596.790, 169 βάσειςΈξώνιο 5: 18.596.892–18.597.049, 158 βάσειςΈξώνιο 4: 18.598.432–18.598.601, 170 βάσειςΈξώνιο 3: 18.598.772–18.598.901, 130 βάσειςΈξώνιο 2: 18.599.565–18.599.846, 282 βάσειςΈξώνιο 1: 18.606.542–18.606.799, 258 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 13,6 kb του γονιδίου· 1.269 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CRLF1

19

θέσεις στο CRLF1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,6 kb του CRLF1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CRLF1: cytokine receptor like factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CRLF1: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/crlf1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας