Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 33.162.694–33.192.467 (GRCh38)
Εξόνια
66 έξώνια σε 29,8 kb
Πρωτεΐνη
1.736 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HKE5
Προηγούμενα σύμβολα
DFNA13, DFNB53
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000341947.7NM_080680.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Απώλεια ακοής και κώφωση

    • Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής

      Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
    • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

      Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Πώς είναι διαταγμένο το COL11A2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του COL11A2. COL11A2 και 37 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 32.677.581 έως 33.677.580.Χρωμόσωμα 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, αλυσίδα ευθείαHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, αλυσίδα αντίστροφηHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, αλυσίδα αντίστροφη: 32.813.767–32.838.822, αλυσίδα αντίστροφηTAP2: 32.821.833–32.838.802, αλυσίδα αντίστροφηTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, αλυσίδα αντίστροφηPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, αλυσίδα ευθείαPSMB9TAP1: 32.845.204–32.854.026, αλυσίδα αντίστροφηTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, αλυσίδα αντίστροφηHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, αλυσίδα αντίστροφηHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, αλυσίδα αντίστροφηHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, αλυσίδα ευθείαBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, αλυσίδα αντίστροφηHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, αλυσίδα αντίστροφηHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, αλυσίδα ευθείαHLA-DPB1COL11A2: 33.162.694–33.192.467, αλυσίδα αντίστροφηCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, αλυσίδα αντίστροφηRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, αλυσίδα ευθείαSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, αλυσίδα ευθείαHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, αλυσίδα ευθείαVPS52: 33.250.272–33.272.047, αλυσίδα αντίστροφηVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, αλυσίδα ευθείαRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, αλυσίδα ευθείαB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, αλυσίδα αντίστροφηWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, αλυσίδα ευθείαRGL2: 33.291.180–33.299.534, αλυσίδα αντίστροφηTAPBP: 33.299.694–33.314.284, αλυσίδα αντίστροφηZBTB22: 33.314.406–33.318.021, αλυσίδα αντίστροφηDAXX: 33.318.558–33.323.259, αλυσίδα αντίστροφη: 33.321.386–33.329.286, αλυσίδα αντίστροφηSMIM40: 33.323.628–33.329.279, αλυσίδα αντίστροφηKIFC1: 33.391.429–33.410.441, αλυσίδα ευθείαKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, αλυσίδα ευθείαPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, αλυσίδα αντίστροφηCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, αλυσίδα ευθείαSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, αλυσίδα ευθείαZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, αλυσίδα αντίστροφηBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, αλυσίδα ευθείαITPR3Διάγραμμα του COL11A2: 66 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 66: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 64: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 63: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 62: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 60: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 59: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 57: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 56: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 55: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 52: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 51: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 50: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 46: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 45: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 44: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 42: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 38: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 35: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 34: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 32: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 26: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 24: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 66: 33.162.694–33.163.818, 1.125 βάσειςΈξώνιο 65: 33.164.267–33.164.473, 207 βάσειςΈξώνιο 64: 33.164.852–33.164.964, 113 βάσειςΈξώνιο 63: 33.165.549–33.165.816, 268 βάσειςΈξώνιο 62: 33.165.931–33.165.984, 54 βάσειςΈξώνιο 61: 33.166.171–33.166.206, 36 βάσειςΈξώνιο 60: 33.166.513–33.166.566, 54 βάσειςΈξώνιο 59: 33.166.720–33.166.827, 108 βάσειςΈξώνιο 58: 33.167.070–33.167.123, 54 βάσειςΈξώνιο 57: 33.167.264–33.167.317, 54 βάσειςΈξώνιο 56: 33.167.426–33.167.533, 108 βάσειςΈξώνιο 55: 33.167.799–33.167.852, 54 βάσειςΈξώνιο 54: 33.168.519–33.168.572, 54 βάσειςΈξώνιο 53: 33.168.706–33.168.759, 54 βάσειςΈξώνιο 52: 33.168.955–33.169.008, 54 βάσειςΈξώνιο 51: 33.169.383–33.169.490, 108 βάσειςΈξώνιο 50: 33.169.831–33.169.884, 54 βάσειςΈξώνιο 49: 33.170.047–33.170.100, 54 βάσειςΈξώνιο 48: 33.170.326–33.170.379, 54 βάσειςΈξώνιο 47: 33.170.557–33.170.610, 54 βάσειςΈξώνιο 46: 33.170.810–33.170.917, 108 βάσειςΈξώνιο 45: 33.171.114–33.171.167, 54 βάσειςΈξώνιο 44: 33.171.271–33.171.324, 54 βάσειςΈξώνιο 43: 33.171.467–33.171.574, 108 βάσειςΈξώνιο 42: 33.171.713–33.171.820, 108 βάσειςΈξώνιο 41: 33.172.050–33.172.103, 54 βάσειςΈξώνιο 40: 33.172.289–33.172.378, 90 βάσειςΈξώνιο 39: 33.172.530–33.172.637, 108 βάσειςΈξώνιο 38: 33.173.060–33.173.113, 54 βάσειςΈξώνιο 37: 33.173.348–33.173.401, 54 βάσειςΈξώνιο 36: 33.173.502–33.173.555, 54 βάσειςΈξώνιο 35: 33.173.701–33.173.745, 45 βάσειςΈξώνιο 34: 33.173.873–33.173.926, 54 βάσειςΈξώνιο 33: 33.174.011–33.174.055, 45 βάσειςΈξώνιο 32: 33.174.165–33.174.218, 54 βάσειςΈξώνιο 31: 33.174.527–33.174.580, 54 βάσειςΈξώνιο 30: 33.175.574–33.175.681, 108 βάσειςΈξώνιο 29: 33.176.016–33.176.069, 54 βάσειςΈξώνιο 28: 33.176.259–33.176.303, 45 βάσειςΈξώνιο 27: 33.176.433–33.176.486, 54 βάσειςΈξώνιο 26: 33.176.721–33.176.765, 45 βάσειςΈξώνιο 25: 33.176.992–33.177.045, 54 βάσειςΈξώνιο 24: 33.177.181–33.177.225, 45 βάσειςΈξώνιο 23: 33.177.412–33.177.465, 54 βάσειςΈξώνιο 22: 33.177.662–33.177.706, 45 βάσειςΈξώνιο 21: 33.178.132–33.178.185, 54 βάσειςΈξώνιο 20: 33.178.308–33.178.352, 45 βάσειςΈξώνιο 19: 33.178.435–33.178.488, 54 βάσειςΈξώνιο 18: 33.178.679–33.178.732, 54 βάσειςΈξώνιο 17: 33.178.920–33.178.973, 54 βάσειςΈξώνιο 16: 33.179.073–33.179.126, 54 βάσειςΈξώνιο 15: 33.179.231–33.179.284, 54 βάσειςΈξώνιο 14: 33.179.431–33.179.487, 57 βάσειςΈξώνιο 13: 33.179.719–33.179.805, 87 βάσειςΈξώνιο 12: 33.180.258–33.180.332, 75 βάσειςΈξώνιο 11: 33.180.668–33.180.730, 63 βάσειςΈξώνιο 10: 33.180.964–33.181.005, 42 βάσειςΈξώνιο 9: 33.181.111–33.181.170, 60 βάσειςΈξώνιο 8: 33.184.145–33.184.324, 180 βάσειςΈξώνιο 7: 33.184.992–33.185.054, 63 βάσειςΈξώνιο 6: 33.185.701–33.185.778, 78 βάσειςΈξώνιο 5: 33.186.627–33.186.818, 192 βάσειςΈξώνιο 4: 33.188.362–33.188.524, 163 βάσειςΈξώνιο 3: 33.188.978–33.189.188, 211 βάσειςΈξώνιο 2: 33.189.320–33.189.469, 150 βάσειςΈξώνιο 1: 33.192.159–33.192.467, 309 βάσεις66656055504540353025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,4 kb από τα 29,8 kb του γονιδίου· 5.211 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του COL11A2

62

θέσεις στο COL11A2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 62 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • MHC (62 θέσεις)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 29,8 kb του COL11A2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL11A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL11A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the musculoskeletal system

Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col11a2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας