AtlasΓονίδιο
SH3PXD2B
SH3 and PX domains 2B
- HGNC 29242↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000174705↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 285590↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q35.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 172.333.499–172.454.525 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 121 kb
- Πρωτεΐνη
- 911 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ20831
- Προηγούμενα σύμβολα
- KIAA1295
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000311601.6NM_001017995.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sh3pxd2b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το SH3PXD2B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Frank-Ter Haar
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του SH3PXD2B, το οποίο συμμετέχει σε κυτταρικές δομές που χρησιμοποιούνται για την αναδιαμόρφωση του περιβάλλοντος ιστού κατά την ανάπτυξη των οστών και άλλων οργάνων.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις για τον εντοπισμό και τη θεραπεία της αυξημένης πίεσης των οφθαλμών, μαζί με εκτίμηση της καρδιάς και παρακολούθηση από ορθοπαιδικό. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, οπότε υπάρχει δυνατότητα ελέγχου φορείας για συγγενείς και γενετικής συμβουλευτικής.
Πώς είναι διαταγμένο το SH3PXD2B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 121 kb του γονιδίου· 2.736 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση SH3PXD2B
4
θέσεις στο SH3PXD2B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 121 kb του SH3PXD2B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,8 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (4)
The SH3PXD2B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 1
- Πιθανώς παθογόνο 3
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.127C>T (p.Arg43Trp) (opens in a new tab) | Frank-Ter Haar syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.969del (p.Arg324fs) (opens in a new tab) | Frank-Ter Haar syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.567G>A (p.Trp189Ter) (opens in a new tab) | Frank-Ter Haar syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.157-1G>A (opens in a new tab) | Frank-Ter Haar syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SH3PXD2B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SH3PXD2B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- Redundant neck skin
- Thin red part of the upper lip
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Full lips
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad head shape
- Delayed eruption of teeth
- Early tooth loss
- Gum enlargement
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Wide gum ridges
- Bad bite
- Delayed cranial suture closure
- Extra bones within cranial sutures
- Flat back of skull
- High palate
Abnormality of limbs
- Club foot on both sides
- Short fingers or toes
- Abnormal shape of long bones of hand
- Back knee
- Bowing of the long bones
- Club feet
- Curvature of little finger
- Permanent flexion of the finger
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sh3pxd2b
Dante Labs. Γονίδιο SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sh3pxd2b
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες