Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

COASY

Coenzyme A synthase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 42.562.148–42.566.277 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 4,1 kb
Πρωτεΐνη
564 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DPCK, NBP, PPAT
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000393818.3NM_025233.7
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)

    • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο

      Μια ομάδα παθήσεων που περιλαμβάνει την PKAN (PANK2), την PLAN (PLA2G6), την MPAN (C19orf12), την BPAN (WDR45), τη νευροφερριτινοπάθεια (FTL) και την ακεροσπλασμιναιμία (CP), με κυρίως υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία των συμπτωμάτων της δυστονίας και του παρκινσονισμού, χηλική θεραπεία σιδήρου για την ακεροσπλασμιναιμία και έλεγχος φορέων για συγγενείς στις υπολειπόμενες μορφές.

Πώς είναι διαταγμένο το COASY

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του COASY. COASY και 44 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 42.064.213 έως 43.064.212.Χρωμόσωμα 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, αλυσίδα αντίστροφηDHX58: 42.101.404–42.112.735, αλυσίδα αντίστροφηKAT2A: 42.113.109–42.121.382, αλυσίδα αντίστροφη: 42.119.674–42.154.916, αλυσίδα αντίστροφηHSPB9: 42.122.804–42.123.352, αλυσίδα ευθείαHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, αλυσίδα αντίστροφηRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, αλυσίδα αντίστροφηKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, αλυσίδα αντίστροφηHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, αλυσίδα αντίστροφηGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, αλυσίδα αντίστροφηSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, αλυσίδα ευθείαSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, αλυσίδα αντίστροφηSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, αλυσίδα αντίστροφηCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, αλυσίδα ευθείαATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, αλυσίδα ευθείαHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, αλυσίδα ευθείαHSD17B1COASY: 42.562.148–42.566.277, αλυσίδα ευθείαCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, αλυσίδα ευθείαMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, αλυσίδα αντίστροφηPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, αλυσίδα αντίστροφηTUBG1: 42.609.411–42.615.253, αλυσίδα ευθείαTUBG2: 42.659.223–42.667.007, αλυσίδα ευθείαTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, αλυσίδα αντίστροφηPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, αλυσίδα αντίστροφηCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, αλυσίδα ευθείαCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, αλυσίδα αντίστροφηEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, αλυσίδα ευθείαRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, αλυσίδα ευθείαVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, αλυσίδα ευθείαWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, αλυσίδα αντίστροφηCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, αλυσίδα ευθείαBECN1: 42.809.108–42.833.350, αλυσίδα αντίστροφηBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, αλυσίδα ευθείαAOC2: 42.844.574–42.850.707, αλυσίδα ευθείαAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, αλυσίδα ευθείαAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, αλυσίδα ευθείαG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, αλυσίδα αντίστροφηAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, αλυσίδα αντίστροφηPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, αλυσίδα αντίστροφηPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, αλυσίδα ευθείαRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, αλυσίδα ευθείαVAT1: 42.999.182–43.025.123, αλυσίδα αντίστροφηIFI35: 43.006.740–43.014.638, αλυσίδα ευθείαRND2: 43.025.210–43.047.509, αλυσίδα ευθείαBRCA1: 43.044.292–43.170.245, αλυσίδα αντίστροφηBRCA1Διάγραμμα του COASY: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 1: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 42.562.148–42.563.322, 1.175 βάσειςΈξώνιο 2: 42.563.961–42.564.175, 215 βάσειςΈξώνιο 3: 42.564.446–42.564.577, 132 βάσειςΈξώνιο 4: 42.564.709–42.564.898, 190 βάσειςΈξώνιο 5: 42.564.983–42.565.047, 65 βάσειςΈξώνιο 6: 42.565.227–42.565.311, 85 βάσειςΈξώνιο 7: 42.565.471–42.565.568, 98 βάσειςΈξώνιο 8: 42.565.659–42.565.805, 147 βάσειςΈξώνιο 9: 42.565.906–42.566.277, 372 βάσεις1234567895′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 4,1 kb του γονιδίου· 1.695 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COASY

32

θέσεις στο COASY όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,1 kb του COASY, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COASY: Coenzyme A synthase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο COASY: Coenzyme A synthase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/coasy

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας