Γονίδιο
PLVAP
plasmalemma vesicle associated protein
- HGNC 13635(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000130300(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 83483(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19p13.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 17.351.455–17.377.342 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 25,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 442 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- gp68, PV-1, PV1, FELS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000252590.9NM_031310.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PLVAP, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς διάρροιες και εντεροπάθειες
- Συγγενής διάρροια
Κληρονομικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων της συγγενούς διάρροιας με απώλεια χλωρίου (SLC26A3), της νόσου των εγκλεισμάτων των μικρών λαχνών (MYO5B), της εντεροπάθειας με τούφες (EPCAM) και της συγγενούς διάρροιας με απώλεια νατρίου (SPINT2, SLC9A3), που προκαλούν χρόνια διάρροια από την πρώιμη βρεφική ηλικία.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μια συγκεκριμένη διάγνωση κατευθύνει τη θεραπεία, όπως η αναπλήρωση ηλεκτρολυτών στη διάρροια με απώλεια χλωρίου, ή τον έγκαιρο σχεδιασμό παρεντερικής διατροφής ή μεταμόσχευσης εντέρου στη νόσο των εγκλεισμάτων των μικρών λαχνών και στην εντεροπάθεια με τούφες.
Πώς είναι διαταγμένο το PLVAP
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 25,9 kb του γονιδίου· 1.329 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PLVAP
2
θέσεις στο PLVAP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 25,9 kb του PLVAP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLVAP
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PLVAP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PLVAP: plasmalemma vesicle associated protein. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/plvap
Dante Labs. Γονίδιο PLVAP: plasmalemma vesicle associated protein [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/plvap
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες