Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CTSK

cathepsin K

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 150.796.208–150.808.260 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 12,1 kb
Πρωτεΐνη
329 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PKND
Προηγούμενα σύμβολα
CTSO2, CTSO, PYCD
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000271651.8NM_000396.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Οστεοπέτρωση

    • Η οστεοπέτρωση, γνωστή και ως νόσος των μαρμάρινων οστών, είναι ένας περιγραφικός όρος που αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων του σκελετού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αυξημένη οστική πυκνότητα στις ακτινογραφίες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

    • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CTSK

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του CTSK. CTSK και 33 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 150.302.234 έως 151.302.233.Χρωμόσωμα 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150.293.848–150.309.828, αλυσίδα ευθείαMRPS21PRPF3: 150.321.476–150.353.341, αλυσίδα ευθείαPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, αλυσίδα ευθείαRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, αλυσίδα ευθείαTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, αλυσίδα ευθείαECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, αλυσίδα ευθείαADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, αλυσίδα αντίστροφηMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, αλυσίδα αντίστροφηENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, αλυσίδα αντίστροφηGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, αλυσίδα αντίστροφηHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, αλυσίδα αντίστροφηCTSSCTSK: 150.796.208–150.808.260, αλυσίδα αντίστροφηCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, αλυσίδα αντίστροφηARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, αλυσίδα ευθείαCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, αλυσίδα ευθείαSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, αλυσίδα αντίστροφηCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, αλυσίδα ευθείαANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, αλυσίδα αντίστροφηMINDY1PRUNE1: 151.008.408–151.035.714, αλυσίδα ευθείαPRUNE1BNIPL: 151.036.321–151.047.720, αλυσίδα ευθείαBNIPLC1orf56: 151.047.746–151.051.986, αλυσίδα ευθείαC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, αλυσίδα αντίστροφηMLLT11: 151.054.177–151.069.544, αλυσίδα ευθείαGABPB2: 151.070.514–151.130.109, αλυσίδα ευθείαSEMA6C: 151.131.685–151.147.813, αλυσίδα αντίστροφηSEMA6CTIPE2: 151.156.621–151.160.255, αλυσίδα ευθείαTIPE2SCNM1: 151.156.664–151.179.006, αλυσίδα ευθείαSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, αλυσίδα αντίστροφηLYSMD1TMOD4: 151.169.984–151.176.284, αλυσίδα αντίστροφηVPS72: 151.176.304–151.195.321, αλυσίδα αντίστροφηPIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, αλυσίδα ευθείαPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, αλυσίδα ευθείαPSMD4ZNF687: 151.281.502–151.292.180, αλυσίδα ευθείαZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, αλυσίδα αντίστροφηPI4KBΔιάγραμμα του CTSK: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 8: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 8: 150.796.208–150.796.898, 691 βάσειςΈξώνιο 7: 150.799.168–150.799.273, 106 βάσειςΈξώνιο 6: 150.799.544–150.799.709, 166 βάσειςΈξώνιο 5: 150.804.021–150.804.239, 219 βάσειςΈξώνιο 4: 150.805.861–150.806.016, 156 βάσειςΈξώνιο 3: 150.806.102–150.806.224, 123 βάσειςΈξώνιο 2: 150.806.686–150.806.806, 121 βάσειςΈξώνιο 1: 150.808.214–150.808.260, 47 βάσεις876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 12,1 kb του γονιδίου· 990 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CTSK

102

θέσεις στο CTSK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 12,1 kb του CTSK, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CTSK: cathepsin K. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CTSK: cathepsin K [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ctsk

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας