Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9q22.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 92.711.363–92.764.833 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 53,5 kb
Πρωτεΐνη
855 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0699
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σπινομυϊκή ατροφία

    • Ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση των κυττάρων του πρόσθιου κέρατου του νωτιαίου μυελού, η οποία οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία γονιδίου (onasemnogene abeparvovec), θεραπεία με αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen), perorális τροποποιητής μεταγραφής (risdiplam), υποστηρικτική φροντίδα

Πώς είναι διαταγμένο το BICD2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του BICD2. BICD2 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 92.238.098 έως 93.238.097.Χρωμόσωμα 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92.210.199–92.293.854, αλυσίδα αντίστροφηIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, αλυσίδα αντίστροφηNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, αλυσίδα ευθείαCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, αλυσίδα αντίστροφηOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, αλυσίδα αντίστροφηOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, αλυσίδα αντίστροφηASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, αλυσίδα αντίστροφηECM2IPPK: 92.612.984–92.670.278, αλυσίδα αντίστροφηIPPKBICD2: 92.711.363–92.764.833, αλυσίδα αντίστροφηBICD2ZNF484: 92.843.171–92.878.050, αλυσίδα αντίστροφηZNF484FGD3: 92.947.410–93.036.238, αλυσίδα ευθείαFGD3SUSD3: 93.058.684–93.085.141, αλυσίδα ευθείαSUSD3CARD19: 93.096.153–93.113.284, αλυσίδα ευθείαCARD19NINJ1: 93.121.495–93.134.612, αλυσίδα αντίστροφηNINJ1WNK2: 93.184.122–93.320.572, αλυσίδα ευθείαWNK2Διάγραμμα του BICD2: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 7: 92.711.363–92.715.463, 4.101 βάσειςΈξώνιο 6: 92.717.797–92.717.948, 152 βάσειςΈξώνιο 5: 92.718.539–92.719.582, 1.044 βάσειςΈξώνιο 4: 92.720.300–92.720.755, 456 βάσειςΈξώνιο 3: 92.722.656–92.722.808, 153 βάσειςΈξώνιο 2: 92.729.024–92.729.236, 213 βάσειςΈξώνιο 1: 92.764.505–92.764.833, 329 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,4 kb από τα 53,5 kb του γονιδίου· 2.568 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BICD2

24

θέσεις στο BICD2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 53,5 kb του BICD2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BICD2: BICD cargo adaptor 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BICD2: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bicd2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας