Γονίδιο
MAU2
MAU2 sister chromatid cohesion factor
- HGNC 29140↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000129933↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23383↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19p13.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 19.320.829–19.358.754 (GRCh38)
- Εξόνια
- 19 έξώνια σε 37,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 613 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
- Προηγούμενα σύμβολα
- KIAA0892
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000262815.13NM_015329.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MAU2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MAU2. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το MAU2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 37,9 kb του γονιδίου· 1.842 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAU2
8
θέσεις στο MAU2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 37,9 kb του MAU2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAU2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MAU2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of baby teeth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Hairy forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
Εμφάνιση 43 ακόμη χαρακτηριστικών
- Prominent nose
- Recurrent sinus disease
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Curly eyelashes
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Widely spaced teeth
- Inflammation of eyelids
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Both sided cleft lip
- Broad nasal tip
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Empty sella turcica
- Flat face
- Frontal bossing
- Full lower lip
- Increased nuchal translucency
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Oval face
- Right and left cleft palate
- Round face
- Small face
- Thick nasal alae
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Communication delay
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
Εμφάνιση 29 ακόμη χαρακτηριστικών
- Disorder of involuntary muscle movements
- Frequent temper tantrums
- Jerking
- More active than typical
- Motor delay
- Tremor
- Abnormally low-pitched voice
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal speech pattern
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Intellectual disability, mild
- Obsessive compulsive behavior
- Specific learning disability
- Absent/small cerebellum
- Autism
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability, borderline
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Periventricular cysts
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Spasticity and rigidity of muscles
- Joint stiffness
- Abnormal formation of the hip
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the ear
- Dizziness
- Absent ear canal
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Large ears
- Low-set ears
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mau2
Dante Labs. Γονίδιο MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mau2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες