Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11p15.4
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 3.808.560–3.826.371 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 17,8 kb
Πρωτεΐνη
315 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
FRAG1, CWH43-N
Προηγούμενα σύμβολα
MRT21, MRT17
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000278243.9NM_014489.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχές της βιοσύνθεσης της άγκυρας GPI

    • Υπεραλκαλική φωσφαταιμία με διαταραχή νοητικής ανάπτυξης (σύνδρομο Mabry)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα ελαττωμάτων της άγκυρας GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) κατά τα οποία η επίμονα υψηλή αλκαλική φωσφατάση συνυπάρχει με καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και κοντά οστά των δακτύλων.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Σε ορισμένα πάσχοντα παιδιά, οι σπασμοί έχουν ελεγχθεί καλύτερα με πυριδοξίνη (βιταμίνη B6), επομένως η διάγνωση μπορεί να καθοδηγήσει μια δοκιμή θεραπείας υπό την εποπτεία ειδικού.

    • Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούνται από παραλλαγές στα γονίδια PIG, PGAP και σχετικά γονίδια που απαιτούνται για τη σύνθεση και τη σύνδεση της άγκυρας GPI, και που συνήθως προκαλούν καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο και επιληψία.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PGAP2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του PGAP2. PGAP2 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 3.317.466 έως 4.317.465.Χρωμόσωμα 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3.339.261–3.379.222, αλυσίδα αντίστροφηZNF195ART5: 3.638.503–3.643.187, αλυσίδα αντίστροφηART5ART1: 3.645.106–3.668.548, αλυσίδα ευθείαART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, αλυσίδα αντίστροφηCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, αλυσίδα αντίστροφηNUP98PGAP2: 3.808.560–3.826.371, αλυσίδα ευθείαPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, αλυσίδα αντίστροφηRHOGSTIM1: 3.854.527–4.093.210, αλυσίδα ευθείαSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, αλυσίδα ευθείαRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, αλυσίδα ευθείαSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, αλυσίδα αντίστροφηSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, αλυσίδα αντίστροφηSSU72L4Διάγραμμα του PGAP2: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 3.808.560–3.808.651, 92 βάσειςΈξώνιο 2: 3.811.250–3.811.424, 175 βάσειςΈξώνιο 3: 3.817.353–3.817.535, 183 βάσειςΈξώνιο 4: 3.823.883–3.824.135, 253 βάσειςΈξώνιο 5: 3.824.270–3.824.376, 107 βάσειςΈξώνιο 6: 3.825.020–3.825.128, 109 βάσειςΈξώνιο 7: 3.825.328–3.826.371, 1.044 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 17,8 kb του γονιδίου· 948 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PGAP2

16

θέσεις στο PGAP2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 17,8 kb του PGAP2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PGAP2: post-GPI attachment to proteins 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PGAP2: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pgap2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας