Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q23.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 111.782.195–111.871.581 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 89,4 kb
Πρωτεΐνη
618 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
DIBD1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000616540.5NM_024740.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Πολycystική νεφρική νόσος

    • Πολυκυστική νεφρική νόσος

      Γενετική διαταραχή, συνήθως αυτοσωμική επικρατούσα και λιγότερο συχνά αυτοσωμική υπολειπόμενη, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλών κύστεων στους νεφρούς, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Το αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα σχετίζεται με ανωμαλίες στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Τα συμπτώματα στους ασθενείς με το αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα εμφανίζονται συνήθως στη μέση ηλικία και περιλαμβάνουν κοιλιακό πόνο, αιματουρία και υψηλή αρτηριακή πίεση. Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν εγκεφαλικά ανευρύσματα και κύστεις στο ήπαρ. Οι ασθενείς με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα εμφανίζουν προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια νωρίς στη ζωή και συμπτώματα από ηπατική ίνωση. Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα σχετίζεται με ανωμαλίες του χρωμοσώματος 6. Η πολυκυστική νεφρική νόσος μπορεί επίσης να προκύψει ως παρενέργεια σε ασθενείς που υποβάλλονται σε νεφρική αιμοκάθαρση.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Τολβαπτάνη (Jynarque, FDA 2018) για ταχέως εξελισσόμενη ADPKD· έλεγχος αρτηριακής πίεσης (στόχος <110/75)· διαχείριση πόνου· θεραπεία λοίμωξης κύστεων· έλεγχος με MRA εγκεφάλου για ενδοκρανιακά ανευρύσματα· μεταμόσχευση νεφρού για ESRD

Ευρύτερες ομάδες

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ALG9

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του ALG9. ALG9 και 25 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 111.326.888 έως 112.326.887.Χρωμόσωμα 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, αλυσίδα αντίστροφηPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, αλυσίδα αντίστροφηBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, αλυσίδα ευθείαHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, αλυσίδα ευθείαLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, αλυσίδα ευθείαSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, αλυσίδα αντίστροφηPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.871.581, αλυσίδα αντίστροφηALG9: 111.786.286–111.879.425, αλυσίδα αντίστροφηFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, αλυσίδα αντίστροφηFDXACB1CFAP68: 111.878.935–111.885.975, αλυσίδα ευθείαCFAP68CRYAB: 111.908.239–111.923.722, αλυσίδα αντίστροφηCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, αλυσίδα ευθείαHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, αλυσίδα ευθείαC11orf52: 111.918.032–111.926.873, αλυσίδα ευθείαDIXDC1: 111.927.144–112.023.091, αλυσίδα ευθείαDLAT: 112.025.033–112.064.404, αλυσίδα ευθείαDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, αλυσίδα αντίστροφηPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, αλυσίδα ευθείαNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, αλυσίδα αντίστροφηTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, αλυσίδα ευθείαSDHD: 112.086.903–112.193.805, αλυσίδα ευθείαIL18: 112.142.701–112.164.391, αλυσίδα αντίστροφηIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, αλυσίδα ευθείαTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, αλυσίδα ευθείαBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, αλυσίδα ευθείαPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, αλυσίδα αντίστροφηPLET1Διάγραμμα του ALG9: 15 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 14: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 15: 111.782.195–111.786.520, 4.326 βάσειςΈξώνιο 14: 111.809.643–111.809.773, 131 βάσειςΈξώνιο 13: 111.836.165–111.836.294, 130 βάσειςΈξώνιο 12: 111.837.468–111.837.615, 148 βάσειςΈξώνιο 11: 111.838.249–111.838.399, 151 βάσειςΈξώνιο 10: 111.840.655–111.840.809, 155 βάσειςΈξώνιο 9: 111.844.601–111.844.723, 123 βάσειςΈξώνιο 8: 111.853.380–111.853.485, 106 βάσειςΈξώνιο 7: 111.853.649–111.853.736, 88 βάσειςΈξώνιο 6: 111.857.602–111.857.737, 136 βάσειςΈξώνιο 5: 111.860.547–111.860.635, 89 βάσειςΈξώνιο 4: 111.865.181–111.865.251, 71 βάσειςΈξώνιο 3: 111.868.602–111.868.736, 135 βάσειςΈξώνιο 2: 111.870.232–111.870.370, 139 βάσειςΈξώνιο 1: 111.871.352–111.871.581, 230 βάσεις1510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,2 kb από τα 89,4 kb του γονιδίου· 1.857 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ALG9

38

θέσεις στο ALG9 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 89,4 kb του ALG9, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/alg9

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας