Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NBN

nibrin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 89.933.331–89.984.667 (GRCh38)
Εξόνια
16 έξώνια σε 51,3 kb
Πρωτεΐνη
754 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
ATV, AT-V2, AT-V1
Προηγούμενα σύμβολα
NBS, NBS1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000265433.8NM_002485.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το NBN

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του NBN. NBN και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 89.458.999 έως 90.458.998.Χρωμόσωμα 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89.757.733–89.791.847, αλυσίδα ευθείαRIPK2OSGIN2: 89.901.849–89.927.888, αλυσίδα ευθείαOSGIN2NBN: 89.933.331–89.984.667, αλυσίδα αντίστροφηNBNDECR1: 90.001.330–90.072.414, αλυσίδα ευθείαDECR1CALB1: 90.058.608–90.095.475, αλυσίδα αντίστροφηCALB1Διάγραμμα του NBN: 16 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 16: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 33 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 63 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 40 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 35 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 31 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 16: 89.933.331–89.935.612, 2.282 βάσειςΈξώνιο 15: 89.937.026–89.937.075, 50 βάσειςΈξώνιο 14: 89.943.253–89.943.366, 114 βάσειςΈξώνιο 13: 89.946.140–89.946.295, 156 βάσειςΈξώνιο 12: 89.947.824–89.947.892, 69 βάσειςΈξώνιο 11: 89.953.244–89.953.691, 448 βάσειςΈξώνιο 10: 89.955.283–89.955.555, 273 βάσειςΈξώνιο 9: 89.958.725–89.958.854, 130 βάσειςΈξώνιο 8: 89.964.410–89.964.507, 98 βάσειςΈξώνιο 7: 89.970.364–89.970.557, 194 βάσειςΈξώνιο 6: 89.971.173–89.971.290, 118 βάσειςΈξώνιο 5: 89.978.220–89.978.323, 104 βάσειςΈξώνιο 4: 89.980.734–89.980.893, 160 βάσειςΈξώνιο 3: 89.981.375–89.981.523, 149 βάσειςΈξώνιο 2: 89.982.722–89.982.855, 134 βάσειςΈξώνιο 1: 89.984.525–89.984.667, 143 βάσεις16141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 51,3 kb του γονιδίου· 2.265 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NBN

415

θέσεις στο NBN όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 51,3 kb του NBN, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NBN: nibrin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NBN: nibrin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nbn

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας