Γονίδιο
NDUFB11
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11
- HGNC 20372↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000147123↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 54539↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp11.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 47.142.216–47.144.702 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 2,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 153 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ESSS, NP17.3, Np15
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000377811.4NM_001135998.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ndufb11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το NDUFB11, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και Κολοβωμα
- Συνδρομική Μικροφθαλμία
Μικροφθαλμία που εμφανίζεται μαζί με χαρακτηριστικά εκτός του οφθαλμού, οφειλόμενη σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 και BMP4.
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
Δυνατότητα δράσης
Μια γενετική διάγνωση καθοδηγεί τους ελέγχους για σχετιζόμενα χαρακτηριστικά, όπως προβλήματα της υπόφυσης σε περιπτώσεις μεταβολών στα SOX2 ή OTX2, και παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Ευρύτερες ομάδες
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette
Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Δυνατότητα δράσης
Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.
Πώς είναι διαταγμένο το NDUFB11
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,6 kb από τα 2,5 kb του γονιδίου· 462 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του NDUFB11
8
θέσεις στο NDUFB11 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 2,5 kb του NDUFB11, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 0,6 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonΜοιράζεται 1 πάθηση
- BCORBCL6 corepressorΜοιράζεται 1 πάθηση
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneΜοιράζεται 1 πάθηση
- BMP4bone morphogenetic protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDUFB11
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NDUFB11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Hardening of skin and connective tissue
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormal vitreous humor morphology
- Close sighted
- Vitritis
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Clouding of the lens of the eye
- Glaucoma
- Lazy eye
- Peters anomaly
- Posterior embryotoxon
- Retinal dysplasia
- Severe near sightedness
- Visual loss
- Cat eye
- Pigmentary retinopathy
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Absent septum pellucidum
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Colpocephaly
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Redness of skin or mucous membrane
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart rate
- Heart stops beating
- Histiocytoid cardiomyopathy
- Stretched and thinned heart muscle
Εμφάνιση 10 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
- Junctional ectopic tachycardia
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
Abnormality of head or neck
- Midface retrusion
- Abnormal eyelashes
- Abnormal facial shape
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Absence of lower jaw bones
- Delayed eruption of baby teeth
- Little lower jaw
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Proximal tubulopathy
- Abnormal fallopian tube morphology
- Abnormality of the penis
- Abnormality of the testis
- Ambiguous external genitalia
- Enlarged clitoris
- Epispadias
- Hypospadias
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Asymmetric, linear skin defects
- Loose redundant skin
- Abnormal skin pigmentation
- Absent/small skin
- Patchy darkened skin
- Skin degeneration
- Hyperpigmented streaks
- Patchy loss of skin color
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ndufb11
Dante Labs. Γονίδιο NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ndufb11
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες