Γονίδιο
UGGT1
UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1
- HGNC 15663↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000136731↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 56886↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q14.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 128.091.200–128.195.677 (GRCh38)
- Εξόνια
- 41 έξώνια σε 104,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.555 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HUGT1
- Προηγούμενα σύμβολα
- UGCGL1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000259253.11NM_020120.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το UGGT1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το UGGT1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το UGGT1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10,8 kb από τα 104,5 kb του γονιδίου· 4.668 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UGGT1
2
θέσεις στο UGGT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 104,5 kb του UGGT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UGGT1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UGGT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Clonic seizure
Εμφάνιση 34 ακόμη χαρακτηριστικών
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Jerking
- Moderate global developmental delay
- More active than typical
- Myoclonic absence seizure
- Recurrent hand flapping
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tonic seizure
- Tremor
- Delayed ability to walk
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Delayed CNS myelination
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Toe walking
- Unsteady walk
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bilateral superior vena cava
- Common atrium
- Double outlet right ventricle
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral atresia
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/uggt1
Dante Labs. Γονίδιο UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/uggt1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες