Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ZBTB18

zinc finger and BTB domain containing 18

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1q44
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 244.051.283–244.057.476 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 6,2 kb
Πρωτεΐνη
531 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
C2H2-171, TAZ-1, RP58
Προηγούμενα σύμβολα
ZNF238
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000358704.4NM_205768.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ZBTB18

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του ZBTB18. ZBTB18 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 243.554.380 έως 244.554.379.Χρωμόσωμα 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243,6 Mb243,8 Mb244 Mb244,2 Mb244,4 MbAKT3: 243.488.233–243.851.079, αλυσίδα αντίστροφηAKT3ZBTB18: 244.051.283–244.057.476, αλυσίδα ευθείαZBTB18SPMIP3: 244.352.629–244.389.663, αλυσίδα ευθείαSPMIP3ADSS2: 244.407.274–244.452.102, αλυσίδα αντίστροφηADSS2CATSPERE: 244.454.377–244.641.177, αλυσίδα ευθείαCATSPEREΔιάγραμμα του ZBTB18: 2 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 2: 43 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 244.051.283–244.051.444, 162 βάσειςΈξώνιο 2: 244.053.788–244.057.476, 3.689 βάσεις125′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 6,2 kb του γονιδίου· 1.596 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του ZBTB18

    43

    θέσεις στο ZBTB18 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 6,2 kb του ZBTB18, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,9 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZBTB18

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZBTB18. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZBTB18: zinc finger and BTB domain containing 18. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/zbtb18

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ZBTB18: zinc finger and BTB domain containing 18 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/zbtb18

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας