Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

FANCD2

FA complementation group D2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p25.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 10.026.437–10.101.932 (GRCh38)
Εξόνια
44 έξώνια σε 75,5 kb
Πρωτεΐνη
1.451 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
FAD, FA-D2
Προηγούμενα σύμβολα
FACD, FANCD
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Αναιμία Fanconi

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια κληρονομική διαταραχή επιδιόρθωσης του DNA, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παγκυτταροπενία με ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς malformations και προδιάθεση για ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με προετοιμασία μειωμένης έντασης ειδική για την FA· ανδρογόνα (οξυμεθολόνη) ως γέφυρα θεραπείας· παρακολούθηση για καρκίνο κεφαλής/τραχήλου και γυναικολογικές κακοήθειες· θεραπεία γονιδίων σε κλινικές δοκιμές

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το FANCD2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του FANCD2. FANCD2 και 28 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 9.564.185 έως 10.564.184.Χρωμόσωμα 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9.649.307–9.702.394, αλυσίδα ευθείαMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, αλυσίδα ευθείαCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, αλυσίδα ευθείαBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, αλυσίδα ευθείαOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, αλυσίδα αντίστροφηTADA3: 9.779.964–9.793.011, αλυσίδα αντίστροφηARPC4: 9.792.484–9.807.704, αλυσίδα ευθείαARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, αλυσίδα ευθείαARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, αλυσίδα ευθείαTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, αλυσίδα αντίστροφηRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, αλυσίδα αντίστροφηCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, αλυσίδα ευθείαJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, αλυσίδα ευθείαIL17RC: 9.917.040–9.933.630, αλυσίδα ευθείαIL17RC: 9.917.116–9.945.385, αλυσίδα ευθείαCRELD1: 9.933.791–9.945.413, αλυσίδα ευθείαCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, αλυσίδα αντίστροφηPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, αλυσίδα αντίστροφηEMC3FANCD2: 10.026.437–10.101.932, αλυσίδα ευθείαFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, αλυσίδα αντίστροφηFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, αλυσίδα ευθείαBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, αλυσίδα ευθείαVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, αλυσίδα ευθείαIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, αλυσίδα ευθείαTATDN2: 10.249.042–10.249.366, αλυσίδα ευθεία: 10.249.372–10.285.796, αλυσίδα ευθείαGHRL: 10.285.666–10.292.959, αλυσίδα αντίστροφηGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, αλυσίδα αντίστροφηSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, αλυσίδα αντίστροφηATP2B2Διάγραμμα του FANCD2: 44 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 37: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 38: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 41: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 42: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 10.026.437–10.026.473, 37 βάσειςΈξώνιο 2: 10.028.625–10.028.721, 97 βάσειςΈξώνιο 3: 10.032.832–10.032.972, 141 βάσειςΈξώνιο 4: 10.034.469–10.034.536, 68 βάσειςΈξώνιο 5: 10.034.695–10.034.798, 104 βάσειςΈξώνιο 6: 10.035.173–10.035.233, 61 βάσειςΈξώνιο 7: 10.036.287–10.036.339, 53 βάσειςΈξώνιο 8: 10.039.279–10.039.357, 79 βάσειςΈξώνιο 9: 10.039.721–10.039.845, 125 βάσειςΈξώνιο 10: 10.041.623–10.041.710, 88 βάσειςΈξώνιο 11: 10.042.559–10.042.663, 105 βάσειςΈξώνιο 12: 10.043.050–10.043.150, 101 βάσειςΈξώνιο 13: 10.043.484–10.043.592, 109 βάσειςΈξώνιο 14: 10.043.829–10.043.864, 36 βάσειςΈξώνιο 15: 10.046.580–10.046.723, 144 βάσειςΈξώνιο 16: 10.047.917–10.048.051, 135 βάσειςΈξώνιο 17: 10.049.374–10.049.505, 132 βάσειςΈξώνιο 18: 10.052.387–10.052.497, 111 βάσειςΈξώνιο 19: 10.060.294–10.060.403, 110 βάσειςΈξώνιο 20: 10.062.151–10.062.211, 61 βάσειςΈξώνιο 21: 10.063.792–10.063.911, 120 βάσειςΈξώνιο 22: 10.064.356–10.064.429, 74 βάσειςΈξώνιο 23: 10.064.729–10.064.875, 147 βάσειςΈξώνιο 24: 10.065.394–10.065.494, 101 βάσειςΈξώνιο 25: 10.065.864–10.065.979, 116 βάσειςΈξώνιο 26: 10.067.209–10.067.317, 109 βάσειςΈξώνιο 27: 10.072.871–10.072.981, 111 βάσειςΈξώνιο 28: 10.073.253–10.073.362, 110 βάσειςΈξώνιο 29: 10.074.530–10.074.673, 144 βάσειςΈξώνιο 30: 10.078.081–10.078.197, 117 βάσειςΈξώνιο 31: 10.081.100–10.081.228, 129 βάσειςΈξώνιο 32: 10.081.346–10.081.464, 119 βάσειςΈξώνιο 33: 10.085.812–10.085.922, 111 βάσειςΈξώνιο 34: 10.087.134–10.087.264, 131 βάσειςΈξώνιο 35: 10.088.449–10.088.542, 94 βάσειςΈξώνιο 36: 10.088.828–10.088.950, 123 βάσειςΈξώνιο 37: 10.090.292–10.090.385, 94 βάσειςΈξώνιο 38: 10.092.181–10.092.252, 72 βάσειςΈξώνιο 39: 10.093.285–10.093.323, 39 βάσειςΈξώνιο 40: 10.094.289–10.094.363, 75 βάσειςΈξώνιο 41: 10.095.200–10.095.274, 75 βάσειςΈξώνιο 42: 10.096.326–10.096.472, 147 βάσειςΈξώνιο 43: 10.098.720–10.098.815, 96 βάσειςΈξώνιο 44: 10.101.188–10.101.932, 745 βάσεις1510152025303540445′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 75,5 kb του γονιδίου· 4.356 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FANCD2

252

θέσεις στο FANCD2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 99 (39%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (38 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 75,5 kb του FANCD2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FANCD2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FANCD2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FANCD2: FA complementation group D2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FANCD2: FA complementation group D2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fancd2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας