RAD51C

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Αναιμία Fanconi

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια κληρονομική διαταραχή επιδιόρθωσης του DNA, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παγκυτταροπενία με ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς malformations και προδιάθεση για ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με προετοιμασία μειωμένης έντασης ειδική για την FA· ανδρογόνα (οξυμεθολόνη) ως γέφυρα θεραπείας· παρακολούθηση για καρκίνο κεφαλής/τραχήλου και γυναικολογικές κακοήθειες· θεραπεία γονιδίων σε κλινικές δοκιμές

• Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2

  • Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το RAD51CΑυτοσωμικός επικρατής

    Μεταλλάξεις στο RAD51C που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών και, σε μικρότερο βαθμό, καρκίνου του μαστού.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συχνά εξετάζεται η αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων από τα μέσα της δεκαετίας των 40 για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών.

  • Οικογενής ευαισθησία σε καρκίνο μαστού-ωοθηκών 3 (RAD51C)Αυτοσωμικός επικρατής

    Ευαισθησία σε καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών σχετιζόμενη με το RAD51C.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το RAD51C

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 43 kb του γονιδίου· 1.131 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RAD51C

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BRCA1BRCA1 DNA repair associatedΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BRCA2BRCA2 DNA repair associatedΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCAFA complementation group AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCBFA complementation group BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCCFA complementation group CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCD2FA complementation group D2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCEFA complementation group EΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCFFA complementation group FΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCGFA complementation group GΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCIFA complementation group IΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAD51C

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RAD51C. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα