Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2p22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 38.981.549–39.121.051 (GRCh38)
Εξόνια
23 έξώνια σε 139,5 kb
Πρωτεΐνη
1.333 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
HGF, GF1
Προηγούμενα σύμβολα
GINGF
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000402219.8NM_005633.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική ουλική ινωμάτωση

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Σταδιακή, μη φλεγμονώδης υπερανάπτυξη του ουλικού ιστού, η οποία σχετίζεται με γονίδια όπως τα SOS1 και REST και συχνά ξεκινά όταν βγαίνουν τα μόνιμα δόντια.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση μπορεί να βοηθήσει σε πρωιμότερη διάγνωση και στον σχεδιασμό της χειρουργικής επέμβασης στα ούλα και της ορθοδοντικής θεραπείας, καθώς και να ενημερώσει τους συγγενείς σας.

  • Σύνδρομο Noonan

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Το σύνδρομο Noonan (NS) χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Καρδιακή παρακολούθηση, υποστήριξη ανάπτυξης, θεραπεία με αυξητική ορμόνη, γενετική συμβουλευτική, κλινικές δοκιμές με αναστολείς MEK

    • Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan

      Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.

Ευρύτερες ομάδες

  • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SOS1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του SOS1. SOS1 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 38.551.300 έως 39.551.299.Χρωμόσωμα 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, αλυσίδα αντίστροφηHNRNPLLGALM: 38.665.906–38.766.049, αλυσίδα ευθείαGALMSRSF7: 38.743.599–38.751.498, αλυσίδα αντίστροφηSRSF7GEMIN6: 38.751.534–38.785.002, αλυσίδα ευθείαGEMIN6DHX57: 38.797.724–38.875.943, αλυσίδα αντίστροφηDHX57MORN2: 38.875.969–38.882.709, αλυσίδα ευθείαMORN2: 38.875.991–38.929.071, αλυσίδα ευθείαARHGEF33: 38.889.839–38.975.468, αλυσίδα ευθείαARHGEF33SOS1: 38.981.549–39.121.051, αλυσίδα αντίστροφηSOS1CDKL4: 39.167.972–39.243.983, αλυσίδα αντίστροφηCDKL4MAP4K3: 39.249.266–39.437.354, αλυσίδα αντίστροφηMAP4K3Διάγραμμα του SOS1: 23 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 23: 38.981.549–38.986.315, 4.767 βάσειςΈξώνιο 22: 38.987.473–38.987.591, 119 βάσειςΈξώνιο 21: 38.989.270–38.989.314, 45 βάσειςΈξώνιο 20: 38.995.123–38.995.387, 265 βάσειςΈξώνιο 19: 38.996.922–38.997.038, 117 βάσειςΈξώνιο 18: 38.997.253–38.997.425, 173 βάσειςΈξώνιο 17: 39.006.412–39.006.529, 118 βάσειςΈξώνιο 16: 39.007.031–39.007.193, 163 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 16. Δείτε τιςΈξώνιο 15: 39.010.584–39.010.703, 120 βάσειςΈξώνιο 14: 39.012.126–39.012.348, 223 βάσειςΈξώνιο 13: 39.013.460–39.013.563, 104 βάσειςΈξώνιο 12: 39.013.867–39.013.989, 123 βάσειςΈξώνιο 11: 39.014.765–39.014.846, 82 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 11. Δείτε τιςΈξώνιο 10: 39.022.570–39.023.225, 656 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 39.024.010–39.024.137, 128 βάσειςΈξώνιο 8: 39.035.212–39.035.310, 99 βάσειςΈξώνιο 7: 39.035.390–39.035.500, 111 βάσειςΈξώνιο 6: 39.051.144–39.051.287, 144 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 5: 39.054.614–39.054.823, 210 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 5. Δείτε τιςΈξώνιο 4: 39.056.702–39.056.866, 165 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 4. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 39.058.673–39.058.804, 132 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 39.067.628–39.067.753, 126 βάσειςΈξώνιο 1: 39.120.336–39.121.051, 716 βάσεις23201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,9 kb από τα 139,5 kb του γονιδίου· 4.002 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SOS1

51

θέσεις στο SOS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 139,5 kb του SOS1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,9 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (13)

Οι παραλλαγές του SOS1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
E108Kc.322G>AΕξόνιο 339.058.696Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
E846Kc.2536G>AΕξόνιο 1639.007.168Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
F623Ic.1867T>AΕξόνιο 1139.014.838Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
K170Ec.508A>GΕξόνιο 439.056.704Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
M269Tc.806T>CΕξόνιο 639.051.202Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R552Gc.1654A>GΕξόνιο 1039.022.774Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R552Kc.1655G>AΕξόνιο 1039.022.773Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R552Mc.1655G>TΕξόνιο 1039.022.773Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R552Sc.1656G>TΕξόνιο 1039.022.772Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R552Tc.1655G>CΕξόνιο 1039.022.773Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Δείτε και τις 13 παραλλαγές του SOS1 →

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sos1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας