Γονίδιο
GJA8
gap junction protein alpha 8
- HGNC 4281↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000121634↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2703↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q21.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 147.902.795–147.909.269 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 6,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 433 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CX50
- Προηγούμενα σύμβολα
- CAE1, CZP1, CAE
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000369235.2NM_005267.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το GJA8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το GJA8. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το GJA8
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 6,5 kb του γονιδίου· 1.302 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GJA8
38
θέσεις στο GJA8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,5 kb του GJA8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GJA8
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GJA8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Long lower eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent back of the head
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Prominent nose
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tall shaped head
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Zygomatic flattening
- Bulbous nose
- Frontal bossing
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
- Broad thumb
- Central polydactyly of feet
- Dropped arches
- Duplication of thumb phalanx
- Overlapping toe
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of aorta
- Palmoplantar erythema
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GJA8: gap junction protein alpha 8. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gja8
Dante Labs. Γονίδιο GJA8: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gja8
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες