Γονίδιο
CLPB
ClpB family mitochondrial disaggregase
- HGNC 30664↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000162129↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 81570↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q13.4
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 72.285.495–72.434.531 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 149 kb
- Πρωτεΐνη
- 677 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SKD3, FLJ13152, ANKCLP
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000538039.6NM_001258392.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CLPB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το CLPB
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10 kb από τα 149 kb του γονιδίου· 2.034 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CLPB
37
θέσεις στο CLPB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 149 kb του CLPB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorΜοιράζεται 1 πάθηση
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Μοιράζεται 1 πάθηση
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- SRP54signal recognition particle 54Μοιράζεται 1 πάθηση
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologΜοιράζεται 1 πάθηση
- WASWASP actin nucleation promoting factorΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLPB
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CLPB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Atypical absence seizure
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Myoclonic seizure
- Tremor
Abnormality of head or neck
- Small head present at birth
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Gum disease
- Inflamed gums
- Mouth sore
- Nasal inflammation
- Recurrent canker sores
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/clpb
Dante Labs. Γονίδιο CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/clpb
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες