Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q13.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 46.709.649–46.736.347 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 26,7 kb
Πρωτεΐνη
541 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GLUT10, GLUT-10
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000359271.4NM_030777.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Cutis Laxa

    • Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SLC2A10

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του SLC2A10. SLC2A10 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 46.222.998 έως 47.222.997.Χρωμόσωμα 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46.173.737–46.309.009, αλυσίδα αντίστροφηCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, αλυσίδα αντίστροφηSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, αλυσίδα αντίστροφηELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, αλυσίδα ευθείαZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, αλυσίδα αντίστροφηZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, αλυσίδα αντίστροφηOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, αλυσίδα αντίστροφηSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, αλυσίδα αντίστροφηTP53RKSLC2A10: 46.709.649–46.736.347, αλυσίδα ευθείαSLC2A10EYA2: 46.894.587–47.188.844, αλυσίδα ευθείαEYA2ZMYND8: 47.209.214–47.357.806, αλυσίδα αντίστροφηZMYND8Διάγραμμα του SLC2A10: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 32 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 46.709.649–46.709.740, 92 βάσειςΈξώνιο 2: 46.725.041–46.726.324, 1.284 βάσειςΈξώνιο 3: 46.726.864–46.726.986, 123 βάσειςΈξώνιο 4: 46.729.353–46.729.488, 136 βάσειςΈξώνιο 5: 46.733.756–46.736.347, 2.592 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 26,7 kb του γονιδίου· 1.626 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC2A10

46

θέσεις στο SLC2A10 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 26,7 kb του SLC2A10, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC2A10: solute carrier family 2 member 10. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC2A10: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc2a10

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας