Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq28
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 152.831.063–152.869.729 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 38,7 kb
Πρωτεΐνη
373 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Επικρατής, συνδεδεμένη με το X
Γνωστό επίσης ως
XAP104, H105e3, SDR31E1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000370274.8NM_015922.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές ιχθύαστες

    • Σύνδρομο CHILDΕπικρατής, συνδεδεμένη με το X

      Μονόπλευρη ιχθυοειδής δερματική φλεγμονή με ανωμαλίες στα άκρα της ίδιας πλευράς, που προκαλείται από παραλλαγές του NSDHL· παρατηρείται σχεδόν αποκλειστικά σε γυναίκες.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Επικρατής, συνδεδεμένη με το X
Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X και ένα αντίγραφο αρκεί. Μια μητέρα που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο· ένας πατέρας το μεταβιβάζει σε όλες τις κόρες του και σε κανέναν από τους γιους του.

Πώς είναι διαταγμένο το NSDHL

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του NSDHL. NSDHL και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 152.350.396 έως 153.350.395.Χρωμόσωμα XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3: 152.166.042–152.451.425, αλυσίδα αντίστροφηGABRA3GABRQ: 152.637.895–152.684.285, αλυσίδα ευθείαGABRQMAGEA3: 152.698.767–152.702.347, αλυσίδα ευθείαCSAG2: 152.708.261–152.721.661, αλυσίδα αντίστροφηMAGEA2B: 152.714.580–152.718.612, αλυσίδα ευθείαCSAG1: 152.727.484–152.733.782, αλυσίδα αντίστροφηMAGEA12: 152.733.757–152.737.679, αλυσίδα ευθείαMAGEA12MAGEA2: 152.749.857–152.754.145, αλυσίδα αντίστροφηMAGEA2CSAG3: 152.753.921–152.760.222, αλυσίδα ευθείαCSAG3MAGEA6: 152.766.136–152.769.716, αλυσίδα αντίστροφηMAGEA6CETN2: 152.825.867–152.830.782, αλυσίδα αντίστροφηCETN2NSDHL: 152.831.063–152.869.729, αλυσίδα ευθείαNSDHLZNF185: 152.896.695–152.973.511, αλυσίδα ευθείαZNF185PNMA5: 152.988.824–152.994.116, αλυσίδα αντίστροφηPNMA5PNMA3: 153.056.409–153.060.467, αλυσίδα ευθείαPNMA3PNMA6A: 153.072.454–153.075.019, αλυσίδα ευθείαPNMA6AMAGEA1: 153.179.284–153.183.880, αλυσίδα ευθείαMAGEA1PWWP4: 153.266.152–153.279.145, αλυσίδα ευθείαPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, αλυσίδα αντίστροφηPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, αλυσίδα ευθείαZNF275Διάγραμμα του NSDHL: 8 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 152.831.063–152.831.117, 55 βάσειςΈξώνιο 2: 152.846.282–152.846.432, 151 βάσειςΈξώνιο 3: 152.850.265–152.850.423, 159 βάσειςΈξώνιο 4: 152.858.770–152.858.916, 147 βάσειςΈξώνιο 5: 152.862.596–152.862.724, 129 βάσειςΈξώνιο 6: 152.865.819–152.865.961, 143 βάσειςΈξώνιο 7: 152.867.571–152.867.673, 103 βάσειςΈξώνιο 8: 152.868.784–152.869.729, 946 βάσεις123456785′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 38,7 kb του γονιδίου· 1.122 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NSDHL

9

θέσεις στο NSDHL όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 38,7 kb του NSDHL, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nsdhl

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας