Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16p13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 3.725.054–3.880.713 (GRCh38)
Εξόνια
31 έξώνια σε 155,7 kb
Πρωτεΐνη
2.442 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
RTS, CBP, KAT3A
Προηγούμενα σύμβολα
RSTS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000262367.10NM_004380.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το CREBBP

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του CREBBP. CREBBP και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 3.302.884 έως 4.302.883.Χρωμόσωμα 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3.298.390–3.305.729, αλυσίδα αντίστροφηTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, αλυσίδα ευθείαZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, αλυσίδα ευθείαOR2C1: 3.365.099–3.479.550, αλυσίδα ευθείαZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, αλυσίδα αντίστροφηZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, αλυσίδα ευθείαZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, αλυσίδα αντίστροφηZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, αλυσίδα ευθείαNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, αλυσίδα αντίστροφηC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, αλυσίδα ευθείαIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, αλυσίδα αντίστροφηNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, αλυσίδα αντίστροφηSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, αλυσίδα ευθείαDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, αλυσίδα αντίστροφηTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.713, αλυσίδα αντίστροφηCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, αλυσίδα αντίστροφηADCY9SRL: 4.189.369–4.242.283, αλυσίδα αντίστροφηSRLTFAP4: 4.257.186–4.273.075, αλυσίδα αντίστροφηTFAP4Διάγραμμα του CREBBP: 31 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 31: 64 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 31: 3.725.054–3.729.874, 4.821 βάσειςΈξώνιο 30: 3.731.192–3.731.473, 282 βάσειςΈξώνιο 29: 3.731.776–3.731.937, 162 βάσειςΈξώνιο 28: 3.736.036–3.736.203, 168 βάσειςΈξώνιο 27: 3.736.650–3.736.815, 166 βάσειςΈξώνιο 26: 3.738.559–3.738.672, 114 βάσειςΈξώνιο 25: 3.739.578–3.739.724, 147 βάσειςΈξώνιο 24: 3.740.399–3.740.549, 151 βάσειςΈξώνιο 23: 3.744.894–3.744.961, 68 βάσειςΈξώνιο 22: 3.745.277–3.745.354, 78 βάσειςΈξώνιο 21: 3.749.627–3.749.683, 57 βάσειςΈξώνιο 20: 3.751.726–3.751.806, 81 βάσειςΈξώνιο 19: 3.757.288–3.757.376, 89 βάσειςΈξώνιο 18: 3.757.809–3.758.048, 240 βάσειςΈξώνιο 17: 3.758.854–3.758.972, 119 βάσειςΈξώνιο 16: 3.767.720–3.767.909, 190 βάσειςΈξώνιο 15: 3.769.174–3.769.353, 180 βάσειςΈξώνιο 14: 3.770.570–3.770.986, 417 βάσειςΈξώνιο 13: 3.773.751–3.773.930, 180 βάσειςΈξώνιο 12: 3.774.569–3.774.693, 125 βάσειςΈξώνιο 11: 3.777.613–3.777.657, 45 βάσειςΈξώνιο 10: 3.778.011–3.778.182, 172 βάσειςΈξώνιο 9: 3.778.700–3.778.817, 118 βάσειςΈξώνιο 8: 3.780.732–3.780.878, 147 βάσειςΈξώνιο 7: 3.781.204–3.781.306, 103 βάσειςΈξώνιο 6: 3.782.684–3.782.926, 243 βάσειςΈξώνιο 5: 3.791.981–3.792.094, 114 βάσειςΈξώνιο 4: 3.793.386–3.793.626, 241 βάσειςΈξώνιο 3: 3.810.603–3.810.779, 177 βάσειςΈξώνιο 2: 3.850.297–3.851.009, 713 βάσειςΈξώνιο 1: 3.879.832–3.880.713, 882 βάσεις313025201510515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 10,8 kb από τα 155,7 kb του γονιδίου· 7.329 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CREBBP

    314

    θέσεις στο CREBBP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 155,7 kb του CREBBP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,8 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CREBBP: CREB binding lysine acetyltransferase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο CREBBP: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/crebbp

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας