Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

B4GALT7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q35.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 177.600.132–177.610.330 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 10,2 kb
Πρωτεΐνη
327 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
XGALT-1, beta4Gal-T7
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000029410.10NM_007255.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Ehlers-Danlos

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το B4GALT7

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του B4GALT7. B4GALT7 και 20 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 177.105.231 έως 178.105.230.Χρωμόσωμα 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 MbNSD1: 177.131.787–177.300.213, αλυσίδα ευθείαNSD1RAB24: 177.301.198–177.303.766, αλυσίδα αντίστροφηRAB24MXD3: 177.301.461–177.312.757, αλυσίδα αντίστροφηMXD3PRELID1: 177.303.787–177.306.958, αλυσίδα ευθείαPRELID1LMAN2: 177.315.805–177.351.840, αλυσίδα αντίστροφηLMAN2RGS14: 177.357.654–177.374.390, αλυσίδα ευθείαRGS14SLC34A1: 177.379.235–177.398.848, αλυσίδα ευθείαSLC34A1PFN3: 177.400.109–177.400.661, αλυσίδα αντίστροφηPFN3F12: 177.402.133–177.416.583, αλυσίδα αντίστροφηF12GRK6: 177.403.204–177.442.901, αλυσίδα ευθείαGRK6PRR7: 177.446.445–177.456.291, αλυσίδα ευθείαPRR7DBN1: 177.456.225–177.474.401, αλυσίδα αντίστροφηDBN1PDLIM7: 177.482.838–177.497.664, αλυσίδα αντίστροφηPDLIM7DOK3: 177.501.888–177.511.274, αλυσίδα αντίστροφηDOK3DDX41: 177.511.569–177.516.979, αλυσίδα αντίστροφηDDX41FAM193B: 177.519.788–177.554.601, αλυσίδα αντίστροφηFAM193BTMED9: 177.592.174–177.597.242, αλυσίδα ευθείαTMED9B4GALT7: 177.600.132–177.610.330, αλυσίδα ευθείαB4GALT7FAM153A: 177.707.981–177.784.435, αλυσίδα αντίστροφηFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, αλυσίδα αντίστροφηPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, αλυσίδα ευθείαFAM153CPΔιάγραμμα του B4GALT7: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 177.600.132–177.600.260, 129 βάσειςΈξώνιο 2: 177.604.179–177.604.541, 363 βάσειςΈξώνιο 3: 177.607.302–177.607.527, 226 βάσειςΈξώνιο 4: 177.608.539–177.608.622, 84 βάσειςΈξώνιο 5: 177.608.910–177.609.014, 105 βάσειςΈξώνιο 6: 177.609.540–177.610.330, 791 βάσεις1234565′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 10,2 kb του γονιδίου· 984 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του B4GALT7

25

θέσεις στο B4GALT7 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 10,2 kb του B4GALT7, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B4GALT7

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το B4GALT7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/b4galt7

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/b4galt7

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας