Γονίδιο
LGI1
leucine rich glioma inactivated 1
- HGNC 6572(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000108231(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9211(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q23.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 93.757.936–93.798.159 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 40,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 557 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- IB1099, ETL1, EPITEMPIN
- Προηγούμενα σύμβολα
- EPT
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000371418.9NM_005097.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το LGI1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το LGI1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 40,2 kb του γονιδίου· 1.674 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LGI1
46
θέσεις στο LGI1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 40,2 kb του LGI1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LGI1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LGI1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with focal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Generalized clonic seizure
Εμφάνιση 78 ακόμη χαρακτηριστικών
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Hallucinations of sound
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena
- Focal aware seizure
- Focal aware sensory seizure with auditory features
- Focal impaired awareness seizure
- Focal sensory seizure with auditory features
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Interictal epileptiform activity
- Lethargy
- Multifocal epileptiform discharges
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Deja vu
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal automatism seizure
- Focal autonomic seizure
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal sensory seizure with cephalic sensation
- Focal sensory seizure with vestibular features
- Focal sensory seizure with visual features
- Generalized tonic seizure
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Nocturnal seizures
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Ventriculomegaly
- Visual hallucinations
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Impulsivity
- Migraine
- Brain imaging abnormality
Abnormality of head or neck
- Small head present at birth
- Eye folds
- Sparse eyebrow
- Focal sensory seizure with olfactory features
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Prominent metopic ridge
- Wide nasal bridge
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LGI1: leucine rich glioma inactivated 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lgi1
Dante Labs. Γονίδιο LGI1: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lgi1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες