Γονίδιο
CLCN3
Cl-/H+ antiporter 3
- HGNC 2021↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000109572↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1182↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 169.620.578–169.723.673 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 103,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 818 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CLC3, ClC-3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000513761.6NM_001829.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CLCN3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το CLCN3. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το CLCN3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 103,1 kb του γονιδίου· 2.457 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CLCN3
11
θέσεις στο CLCN3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 7 (64%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Segmental duplications (7 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 103,1 kb του CLCN3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLCN3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CLCN3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Myoclonic seizure
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Reduced amygdala volume
- Small hippocampus
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Hypoplasia of the pons
- Restlessness
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Agenesis of corpus callosum
- Aqueductal stenosis
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Frequent temper tantrums
- Grand mal seizures
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Almond shaped eyes
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High frontal hairline
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Monobrow
- Narrow mouth
- Narrow nasal ridge
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Wide fontanelles
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retinal pigment epithelial mottling
- Visual fixation instability
- Cross-eyed
- Abnormally close eyes
- Anisometropia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Drooping of both upper eyelids
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/clcn3
Dante Labs. Γονίδιο CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/clcn3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες