Γονίδιο
COL11A1
collagen type XI alpha 1 chain
- HGNC 2186(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000060718(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1301(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 102.876.473–103.108.522 (GRCh38)
- Εξόνια
- 67 έξώνια σε 232,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.806 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- STL2, CO11A1
- Προηγούμενα σύμβολα
- COLL6, DFNA37
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000370096.9NM_001854.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το COL11A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Απώλεια ακοής και κώφωση
- Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής
Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
- Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής
Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.
Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια
- Σύνδρομο MarshallΑυτοσωμικός επικρατής
Κυρίαρχη πάθηση σχετική με το σύνδρομο Stickler, που προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο COL11A1. Χαρακτηρίζεται από έντονη μυωπία, κίνδυνο αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς, απώλεια ακοής και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Βιτρεοαμφιβληστροειδής Εκφύλιση
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το COL11A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,3 kb από τα 232,1 kb του γονιδίου· 5.421 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL11A1
72
θέσεις στο COL11A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 232,1 kb του COL11A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL11A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL11A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Short nose
- Abnormal dentition
- Broad head shape
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Flat face
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- Full lower lip
- Full upper lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Bifid uvula
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Hypoplastic frontal sinuses
- Increased thickness of skull cap
- Narrow mouth
- Pierre-Robin sequence
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- High palate
- High, narrow palate
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Absent frontal sinuses
- Eye folds
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Widely patent coronal suture
- Widely patent sagittal suture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Ankle pain
- Knee pain
- Low muscle tone
- Lumbar hypolordosis
- Recurrent fractures
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Bell-shaped thorax
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- Broad ribs
- Narrow chest
- Short ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Degenerative joint disease
- Small shoulder blade
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Anterior rib cupping
- Broad ischia
- Broad long bones
- Calcification of falx cerebri
- Disease of the joints
- Hypoplastic ischia
- Long collarbone
- Meningeal calcification
- Narrow greater sciatic notch
- Permanent flexion of the finger or toe
- Posterior rib cupping
- Posterior vertebral hypoplasia
- Short long bone
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thin collarbone
- Thin ribs
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short fingers or toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bowed thighbone
- Dumbbell-shaped long bone
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Knock knees
- Short thighbone
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Permanent flexion of the finger
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Curving of inner forearm bone
- Irregular innermost shankbone end part
- Irregular outermost thighbone end part
- Irregular thighbone end part
- Joint contracture of the hand
- Knee osteoarthritis
- Long fingers
- Long slender fingers
- Short calf bone
- Short foot
- Short palm
- Small end part of innermost shankbone
- Small end part of outermost thighbone
- Small hand
- Wide tips of outermost digital bone
Abnormality of the eye
- Abnormal vitreous humor morphology
- Angle closure glaucoma
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Retinal dysplasia
- Severe near sightedness
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col11a1
Dante Labs. Γονίδιο COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col11a1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες