Γονίδιο
SHOX
SHOX homeobox
- HGNC 10853(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000185960(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6473(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp22.33 and Yp11.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 630.791–651.584 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 20,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 292 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000686671.1NM_000451.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SHOX, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Έλλειψη SHOX (Δυσπλασία Leri-Weill και Langer)
- Δυσχονδροστέωση Leri-Weill
Χαμηλό ανάστημα με βραχύτητα των πήχεων και των κάτω άκρων και χαρακτηριστική παραμόρφωση του καρπού (παραμόρφωση Madelung), που προκαλείται από την απώλεια ενός αντιγράφου του SHOX ή των ρυθμιστικών περιοχών του.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη είναι εγκεκριμένη για παιδιά με χαμηλό ανάστημα λόγω έλλειψης SHOX.
- Μεσομελική δυσπλασία Langer
Μια σοβαρότερη μορφή έλλειψης SHOX, με έντονη βραχύτητα των πήχεων και των κάτω άκρων, που προκαλείται από την απώλεια και των δύο αντιγράφων του SHOX.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SHOX
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,9 kb από τα 20,8 kb του γονιδίου· 879 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SHOX
24
θέσεις στο SHOX όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,8 kb του SHOX, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHOX
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SHOX. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Increased carrying angle
- Madelung deformity
- Mesomelic arm shortening
- Rhizomelic arm shortening
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal wrist bones
Εμφάνιση 40 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent kneecap
- Absent/small calf bone
- Bowed shankbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Bowing of the long bones
- Curvature of little finger
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dorsal subluxation of ulna
- Finger bends toward pinky
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Limited wrist movement
- Lower limb undergrowth
- Mesomelic/rhizomelic limb shortening
- Outward bow-leggedness
- Outward turned elbows
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short neck of thighbone
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar radial head dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Elbow dislocation
- Abnormal neck of thigh bone
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the long bone of foot
- Broad ulna
- Coxa valga
- Limited elbow movement
- Short calf bone
- Short toe
- Shortened 4th long bone of hand
- Small to absent calf bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the hip bone
- Cone-shaped end part of bone
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Increased skeletal muscle cells
- Joint stiffness
- Scoliosis
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SHOX: SHOX homeobox. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/shox
Dante Labs. Γονίδιο SHOX: SHOX homeobox [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/shox
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες