Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q14.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 65.824.483–65.966.291 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 141,8 kb
Πρωτεΐνη
109 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
BABL, LIPO
Προηγούμενα σύμβολα
HMGIC
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000403681.7NM_003483.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νοσήματα από αποτύπωση (imprinting): Prader-Willi, Silver-Russell και Beckwith-Wiedemann

    • Σύνδρομο Silver-Russell

      Αναπτυξιακή διαταραχή, που συνήθως οφείλεται σε αλλαγές μεθυλίωσης στην περιοχή 11p15 ή σε μητρική uniparental disomy του χρωμοσώματος 7, και περιστασιακά σε παραλλαγές στα IGF2, PLAG1, HMGA2 ή CDKN1C. Προκαλεί περιορισμένη ανάπτυξη πριν και μετά τη γέννηση και ασυμμετρία του σώματος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί τη διαχείριση της διατροφής, των επιπέδων σακχάρου και της ανάπτυξης.

Πώς είναι διαταγμένο το HMGA2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του HMGA2. HMGA2 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 65.395.387 έως 66.395.386.Χρωμόσωμα 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65.278.542–65.505.156, αλυσίδα ευθείαMSRB3HMGA2: 65.824.483–65.966.291, αλυσίδα ευθείαHMGA2LLPH: 66.114.523–66.130.761, αλυσίδα αντίστροφηLLPH: 66.123.917–66.169.985, αλυσίδα αντίστροφηTMBIM4: 66.135.846–66.170.074, αλυσίδα αντίστροφηTMBIM4IRAK3: 66.188.995–66.254.622, αλυσίδα ευθείαIRAK3HELB: 66.302.452–66.343.643, αλυσίδα ευθείαHELBGRIP1: 66.347.431–67.069.162, αλυσίδα αντίστροφηGRIP1Διάγραμμα του HMGA2: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 65.824.483–65.825.381, 899 βάσειςΈξώνιο 2: 65.828.001–65.828.087, 87 βάσειςΈξώνιο 3: 65.838.519–65.838.569, 51 βάσειςΈξώνιο 4: 65.951.383–65.951.415, 33 βάσειςΈξώνιο 5: 65.963.245–65.966.291, 3.047 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 141,8 kb του γονιδίου· 330 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HMGA2

6

θέσεις στο HMGA2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 141,8 kb του HMGA2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HMGA2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HMGA2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HMGA2: high mobility group AT-hook 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HMGA2: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hmga2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας