Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11p15.5
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 532.242–535.576 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 3,3 kb
Πρωτεΐνη
189 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Προηγούμενα σύμβολα
HRAS1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000311189.8NM_005343.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Noonan

    • Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan

      Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.

Ευρύτερες ομάδες

  • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το HRAS

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του HRAS. HRAS και 46 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 33.909 έως 1.033.908.Χρωμόσωμα 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167.784–208.695, αλυσίδα αντίστροφηBET1LSCGB1C1: 193.078–194.575, αλυσίδα ευθείαCIMAP1A: 196.761–200.261, αλυσίδα ευθείαCIMAP1ARIC8A: 207.478–215.164, αλυσίδα ευθείαRIC8ASIRT3: 215.026–236.931, αλυσίδα αντίστροφηSIRT3PSMD13: 236.948–252.986, αλυσίδα ευθείαPSMD13NLRP6: 278.407–286.691, αλυσίδα ευθείαPGGHG: 289.078–297.510, αλυσίδα ευθείαIFITM5: 298.200–299.533, αλυσίδα αντίστροφηIFITM2: 303.655–309.410, αλυσίδα ευθείαIFITM2: 308.408–315.272, αλυσίδα ευθείαIFITM3: 309.010–329.475, αλυσίδα αντίστροφηIFITM3IFITM1: 309.997–315.275, αλυσίδα ευθείαIFITM1B4GALNT4: 369.457–382.117, αλυσίδα ευθείαB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, αλυσίδα ευθείαPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, αλυσίδα αντίστροφηSIGIRRANO9: 417.921–442.072, αλυσίδα αντίστροφηANO9PTDSS2: 448.268–501.142, αλυσίδα ευθείαPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, αλυσίδα αντίστροφηRNH1HRAS: 532.242–535.576, αλυσίδα αντίστροφηHRASLRRC56: 536.841–554.925, αλυσίδα ευθείαLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, αλυσίδα αντίστροφηLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, αλυσίδα ευθείαRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, αλυσίδα ευθείαPHRF1IRF7: 612.551–615.983, αλυσίδα αντίστροφηIRF7CDHR5: 616.405–626.078, αλυσίδα αντίστροφηCDHR5SCT: 626.309–627.236, αλυσίδα αντίστροφηSCTDRD4: 637.269–640.706, αλυσίδα ευθείαDEAF1: 644.220–707.118, αλυσίδα αντίστροφηDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, αλυσίδα ευθείαEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, αλυσίδα ευθείαTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, αλυσίδα ευθείαTALDO1GATD1: 767.061–777.507, αλυσίδα αντίστροφηGATD1CEND1: 785.900–790.113, αλυσίδα αντίστροφηCEND1SLC25A22: 790.474–798.321, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, αλυσίδα ευθείαPIDD1: 798.938–809.753, αλυσίδα αντίστροφηRPLP2: 799.414–812.891, αλυσίδα ευθεία: 803.398–804.419, αλυσίδα αντίστροφηPNPLA2: 818.907–825.573, αλυσίδα ευθείαCRACR2B: 826.137–831.993, αλυσίδα ευθείαCD151: 832.702–839.831, αλυσίδα ευθείαPOLR2L: 837.356–842.727, αλυσίδα αντίστροφηTSPAN4: 840.686–867.120, αλυσίδα ευθείαTSPAN4CHID1: 866.873–915.579, αλυσίδα αντίστροφηCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, αλυσίδα ευθείαAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, αλυσίδα αντίστροφηMUC6Διάγραμμα του HRAS: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 532.242–532.522, 281 βάσειςΈξώνιο 5: 532.631–532.755, 125 βάσειςΈξώνιο 4: 533.453–533.612, 160 βάσειςΈξώνιο 3: 533.766–533.944, 179 βάσειςΈξώνιο 2: 534.212–534.375, 164 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 1: 535.416–535.576, 161 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 3,3 kb του γονιδίου· 570 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HRAS

24

θέσεις στο HRAS όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,3 kb του HRAS, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (2)

Οι παραλλαγές του HRAS με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
G12Sc.34G>AΕξόνιο 2534.289Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
G13Cc.37G>TΕξόνιο 2534.286Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hras

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας