Γονίδιο
ZFX
zinc finger protein X-linked
- HGNC 12869↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000005889↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7543↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp22.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 24.149.729–24.216.255 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 66,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 805 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ZNF926
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000304543.10NM_003410.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ZFX, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ZFX
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,6 kb από τα 66,5 kb του γονιδίου· 2.418 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ZFX
5
θέσεις στο ZFX όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 66,5 kb του ZFX, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,6 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZFX
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZFX. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormally large tongue
- Broad eyebrow
- Eye folds
- Long philtrum
- Monobrow
- Pointed chin
- Smooth philtrum
Εμφάνιση 49 ακόμη χαρακτηριστικών
- Thin red part of the upper lip
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad neck
- Broad nostril
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- Everted eyelid
- Extra teeth
- Frontal bossing
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long face
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Narrow palate
- Pierre-Robin sequence
- Prominent eyelashes
- Prominent forehead
- Protruding tongue
- Receding chin
- Relatively large head
- Skin tag in front of the ear
- Tall shaped head
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Attention deficit
- Autism
- Global developmental delay
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Intellectual disability, mild
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
- Boiling mad
- Brief seizures with staring spells
- Choroid plexus cyst
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Increased appetite
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Obstructive sleep apnea
- Periventricular leukomalacia
- Snoring
- Teeth grinding
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of limbs
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of digit
- Deep palm line
- Finger joint hyperextensibility
- Finger syndactyly
- Front half of foot turns inward
- Large hands
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Hepatocellular adenoma
- Inflammation of the esophagus
- Poor suck
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Dilation of Virchow-Robin spaces
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mesocardia
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the ear
- Sensorineural hearing impairment
- Asymmetric ears
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Large earlobe
- Low-set ears
- Overfolded ears
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the integument
- Excessive hair growth
- Absence of part of skin at birth
- Deep-set nails
- Fair hair
- Fine hair
- Partial absent skin pigmentation
- Slow-growing hair
- Small nail
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZFX: zinc finger protein X-linked. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/zfx
Dante Labs. Γονίδιο ZFX: zinc finger protein X-linked [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/zfx
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες