AtlasΓονίδιο
WASHC5
WASH complex subunit 5
- HGNC 28984↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000164961↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9897↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8q24.13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 125.024.260–125.091.792 (GRCh38)
- Εξόνια
- 29 έξώνια σε 67,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.159 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- SPG8, KIAA0196
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000318410.12NM_014846.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/washc5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το WASHC5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική σπαστική παραπληγία
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία 8Αυτοσωμικός επικρατής
Οποιαδήποτε κληρονομική σπαστική παραπληγία στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο WASHC5.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)
Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το WASHC5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 67,5 kb του γονιδίου· 3.480 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του WASHC5
40
θέσεις στο WASHC5 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 67,5 kb του WASHC5, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AMFRautocrine motility factor receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATL1atlastin GTPase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WASHC5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WASHC5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Overactive lower leg reflex
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Intellectual disability
- Upper limb hyperreflexia
- Absent/small cerebellum
- Limb ataxia
- Spinal cord lesion
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Uncoordinated limb movement
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Clonus
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WASHC5: WASH complex subunit 5. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/washc5
Dante Labs. Γονίδιο WASHC5: WASH complex subunit 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/washc5
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες