Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q13.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 45.416.141–45.426.241 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 10,1 kb
Πρωτεΐνη
578 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PIG-T
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000279036.12NM_015937.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχές της βιοσύνθεσης της άγκυρας GPI

    • Σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, υποτονίας και σπασμών

      Ομάδα ελαττωμάτων της άγκυρας GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ και σχετικά γονίδια) με χαμηλό μυϊκό τόνο, σπασμούς, καθυστέρηση ανάπτυξης και συγγενείς ανωμαλίες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    • Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούνται από παραλλαγές στα γονίδια PIG, PGAP και σχετικά γονίδια που απαιτούνται για τη σύνθεση και τη σύνδεση της άγκυρας GPI, και που συνήθως προκαλούν καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο και επιληψία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PIGT

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του PIGT. PIGT και 41 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 44.921.191 έως 45.921.190.Χρωμόσωμα 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44.909.999–44.959.160, αλυσίδα ευθείαPABPC1LTOMM34: 44.942.130–44.960.449, αλυσίδα αντίστροφηTOMM34STK4: 44.966.474–45.084.214, αλυσίδα ευθείαSTK4KCNS1: 45.091.214–45.101.188, αλυσίδα αντίστροφηKCNS1WFDC5: 45.109.452–45.115.217, αλυσίδα αντίστροφηWFDC5WFDC12: 45.123.425–45.124.465, αλυσίδα αντίστροφηWFDC12PI3: 45.174.901–45.176.544, αλυσίδα ευθείαPI3SEMG1: 45.206.973–45.210.605, αλυσίδα ευθείαSEMG1SEMG2: 45.221.373–45.224.462, αλυσίδα ευθείαSEMG2SLPI: 45.251.638–45.254.568, αλυσίδα αντίστροφηSLPIMATN4: 45.293.445–45.312.469, αλυσίδα αντίστροφηMATN4RBPJL: 45.306.840–45.317.824, αλυσίδα ευθείαRBPJLSDC4: 45.325.288–45.348.433, αλυσίδα αντίστροφηSDC4SYS1: 45.359.977–45.376.798, αλυσίδα ευθείαSYS1SYS1-DBNDD2: 45.363.200–45.410.610, αλυσίδα ευθείαSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45.371.804–45.407.889, αλυσίδα αντίστροφηTP53TG5DBNDD2: 45.405.616–45.410.870, αλυσίδα ευθείαDBNDD2PIGT: 45.416.141–45.426.241, αλυσίδα ευθείαPIGTWFDC2: 45.469.166–45.481.533, αλυσίδα ευθείαWFDC2SPINT3: 45.512.461–45.515.622, αλυσίδα αντίστροφηSPINT3WFDC6: 45.533.091–45.539.496, αλυσίδα αντίστροφηWFDC6EPPIN-WFDC6: 45.534.196–45.547.662, αλυσίδα αντίστροφηEPPIN-WFDC6EPPIN: 45.540.626–45.547.786, αλυσίδα αντίστροφηEPPINWFDC8: 45.551.153–45.579.326, αλυσίδα αντίστροφηWFDC9: 45.607.939–45.631.284, αλυσίδα αντίστροφηWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, αλυσίδα ευθείαWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, αλυσίδα αντίστροφηWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, αλυσίδα αντίστροφηWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, αλυσίδα ευθείαWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, αλυσίδα ευθείαSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, αλυσίδα αντίστροφηWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, αλυσίδα ευθείαDNTTIP1UBE2C: 45.812.561–45.816.965, αλυσίδα ευθείαUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, αλυσίδα αντίστροφηTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, αλυσίδα ευθείαSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, αλυσίδα αντίστροφηZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, αλυσίδα ευθείαZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, αλυσίδα ευθείαZSWIM1SPATA25: 45.886.491–45.887.626, αλυσίδα αντίστροφηNEURL2: 45.888.002–45.891.220, αλυσίδα αντίστροφηCTSA: 45.890.144–45.898.949, αλυσίδα ευθείαCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, αλυσίδα αντίστροφηΔιάγραμμα του PIGT: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 45.416.141–45.416.343, 203 βάσειςΈξώνιο 2: 45.416.517–45.416.694, 178 βάσειςΈξώνιο 3: 45.418.852–45.418.979, 128 βάσειςΈξώνιο 4: 45.419.295–45.419.395, 101 βάσειςΈξώνιο 5: 45.419.504–45.419.590, 87 βάσειςΈξώνιο 6: 45.420.136–45.420.223, 88 βάσειςΈξώνιο 7: 45.420.332–45.420.429, 98 βάσειςΈξώνιο 8: 45.420.528–45.420.693, 166 βάσειςΈξώνιο 9: 45.421.383–45.421.583, 201 βάσειςΈξώνιο 10: 45.424.216–45.424.381, 166 βάσειςΈξώνιο 11: 45.424.496–45.424.579, 84 βάσειςΈξώνιο 12: 45.425.574–45.426.241, 668 βάσεις1234567891011125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 10,1 kb του γονιδίου· 1.737 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PIGT

23

θέσεις στο PIGT όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 10,1 kb του PIGT, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pigt

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας