Γονίδιο
CACNA1C
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- HGNC 1390↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000151067↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 775↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12p13.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 2.052.987–2.697.950 (GRCh38)
- Εξόνια
- 47 έξώνια σε 645 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.138 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
- Προηγούμενα σύμβολα
- CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000399655.6NM_000719.7
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το CACNA1C, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Μακρού QT
Διαταραχή της καρδιακής επαναπόλωσης που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένο διάστημα QT και κίνδυνο επικίνδυνων κοιλιακών αρρυθμιών, όπως η torsades de pointes.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Β-αναστολείς, τοποθέτηση ICD, περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας, γενετική συμβουλευτική
Πώς είναι διαταγμένο το CACNA1C
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 13,7 kb από τα 645 kb του γονιδίου· 6.417 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CACNA1C
65
θέσεις στο CACNA1C όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 645 kb του CACNA1C, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 13,7 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (4)
Οι παραλλαγές του CACNA1C με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1114-304G>A | Ιντρόνιο 7 | 2.504.538 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| E1115K | c.3343G>A | Εξόνιο 26 | 2.607.117 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| G406R | c.1216G>A | Εξόνιο 8 | 2.504.944 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R518H | c.1553G>A | Εξόνιο 12 | 2.566.466 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CALM1calmodulin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CALM2calmodulin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- CALM3calmodulin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- TRDNtriadinΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CACNA1C
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CACNA1C. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Enlarged heart
- Fainting spell
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Heart stops beating
- Patent ductus arteriosus
- ST segment elevation
- Ventricular tachycardia
- Aborted sudden cardiac death
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Patent foramen ovale
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- J wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened QT interval
Abnormality of the nervous system
- Central sleep apnea
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cacna1c
Dante Labs. Γονίδιο CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cacna1c
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες