AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Γονίδιο
RNU4-2
RNA, U4 small nuclear 2
- HGNC 10193↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000202538↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 26834↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q24.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 120.291.759–120.291.903 (GRCh38)
- Εξόνια
- 1 έξώνιο σε 0,1 kb
- Γνωστό επίσης ως
- U4c, U4b, U4A
- Προηγούμενα σύμβολα
- RNU4C, RNU4-1B, RNU4B1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000365668.2NR_003137.3
- Τύπος locus
- Μικρά πυρηνικά RNA (snRNA)
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu4-2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameRNU4-212q24.31
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε το RNU4-2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συνδρομικό Σύνθετο Νευροαναπτυξιακό Διαταραχή
Μια ομάδα παθήσεων που έχουν κοινό χαρακτηριστικό την καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης με συμπτώματα πέρα από τον εγκέφαλο, καθεμία προκαλούμενη από αλλαγές σε ένα μόνο γονίδιο. Ορισμένα από τα γονίδια εδώ, όπως τα ANKRD17, ASH1L και MYT1L, προκαλούν νόσο όταν αλλάζει ένα αντίγραφο, συνήθως de novo· η νόσος που σχετίζεται με το AFG2A απαιτεί αλλαγές και στα δύο αντίγραφα.
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Υποστήριξη στην ανάπτυξη, την εκπαίδευση και τη θεραπεία, με εκτίμηση για επιληψία, ανάπτυξη, όραση, ακοή και άλλα χαρακτηριστικά οργάνων που υποδεικνύει το συγκεκριμένο γονίδιο. Η γενετική συμβουλευτική εξαρτάται από το γονίδιο: έλεγχος των γονέων για de novo επικρατείς αλλαγές και έλεγχος φορέων για υπολειπόμενες μορφές.
Πώς είναι διαταγμένο το RNU4-2
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,1 kb από τα 0,1 kb του γονιδίου.
Αλληλούχιση RNU4-2
0Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το RNU4-2 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του RNU4-2 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.
Με ό,τι προστίθεται: το ποσοστό των εξονίων του RNU4-2 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- Δυνατότητα τοποθέτησηςΤμήματα όπου αναγνώσεις 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Βάρος 100%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παράλογα γονίδια και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Βάρος 60%.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό τμήμα του συναρμολογημένου γονιδιώματος αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 50%.0%
- ΕπαναλήψειςΔιαδοχικές επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες οι αναγνώσεις γλιστρούν και ίσως δεν τις καλύπτουν πλήρως. Βάρος 30%.0%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει ελλιπώς. Βάρος 20%.0%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεταιΚάθε μπάρα είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του RNU4-2 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε μεμονωμένο είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και κάθε επιπλέον είδος προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν ανήκει σε κάποιο, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε περιοχή όπου οι αναγνώσεις δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
22
θέσεις στο RNU4-2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 0,1 kb του RNU4-2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,1 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (27)
The RNU4-2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 5
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 3
- Πιθανώς παθογόνο 19
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NR_003137.3(RNU4-2):n.66A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.64_65insT (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.65A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.76C>T (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.69C>T (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.67A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.76_77insT (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.68A>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.65_66insT (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.64dup (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.119A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.77_78insT (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.122T>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.118A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.77_78insG (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.78A>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.75C>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.72_73del (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.70T>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.63T>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.62T>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.46G>A (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.45G>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.32G>A (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.11A>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
See all 27 with every other RNU4-2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AFG2AAAA ATPase AFG2AΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD17ankyrin repeat domain 17Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeΜοιράζεται 1 πάθηση
- NFIBnuclear factor I BΜοιράζεται 1 πάθηση
- PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Μοιράζεται 1 πάθηση
- QRICH1glutamine rich 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- SETD5SET domain containing 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- TBCKTBC1 domain containing kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RNU4-2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RNU4-2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Full lips
- High palate
- Narrow palate
- Open mouth
Εμφάνιση 60 ακόμη χαρακτηριστικών
- Small head present at birth
- Tented mouth
- Tented philtrum
- Abnormally large tongue
- Almond shaped eyes
- Broad nasal tip
- Cleft nasal tip
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Drooling
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- High forehead
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Low hanging columella
- Lower eyelid folded out
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short philtrum
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormal dental position
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Facial asymmetry
- Flat back of skull
- Flat face
- Full lower lip
- Long neck
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Opacified paranasal sinuses
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Scaphocephaly
- Short chin
- Short neck
- Short nose
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular-shaped open mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Gliosis
- Global developmental delay
Εμφάνιση 53 ακόμη χαρακτηριστικών
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Thin corpus callosum
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Short attention span
- Absent/small cerebral white matter
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Arachnoid granulation
- Cerebral palsy
- Clonus
- Colpocephaly
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Hippocampal atrophy
- Inability to walk
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Moderate global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-biting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Cavum septum pellucidum
- Chiari malformation
- Choreoathetosis
- Communicating hydrocephalus
- Dystonia
- Eye poking
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Social anxiety
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Εμφάνιση 28 ακόμη χαρακτηριστικών
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Abnormally close eyes
- Blue outer white part of eyeball
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Deeply set eye
- Wide-set eyes
Abnormality of the ear
- Conductive deafness
- Sensorineural hearing impairment
- Cupped ear
- Hearing impairment
- Large ears
- Low-set ears
- Overfolded ears
- Recurrent middle ear infection
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RNU4-2: RNA, U4 small nuclear 2. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rnu4-2
Dante Labs. Γονίδιο RNU4-2: RNA, U4 small nuclear 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rnu4-2
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες