Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q23.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 61.679.139–61.863.528 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 184,4 kb
Πρωτεΐνη
1.249 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
OF, BACH1, FANCJ
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000259008.7NM_032043.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Αναιμία Fanconi

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια κληρονομική διαταραχή επιδιόρθωσης του DNA, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παγκυτταροπενία με ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς malformations και προδιάθεση για ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με προετοιμασία μειωμένης έντασης ειδική για την FA· ανδρογόνα (οξυμεθολόνη) ως γέφυρα θεραπείας· παρακολούθηση για καρκίνο κεφαλής/τραχήλου και γυναικολογικές κακοήθειες· θεραπεία γονιδίων σε κλινικές δοκιμές

  • Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2

    • Οικογενής καρκίνος των ωοθηκώνΑυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομική ευαισθησία σε καρκίνο των ωοθηκών, συμπεριλαμβανομένης εκείνης που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο BRIP1.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Ενδέχεται να εξεταστεί η προληπτική αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων.

    • Κληρονομικός καρκίνος του μαστούΑυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από αρκετά γονίδια.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Ανάλογα με το γονίδιο, ενδέχεται να συνιστάται νωρίτερος και πιο εντατικός έλεγχος του μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI).

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το BRIP1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του BRIP1. BRIP1 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 61.271.334 έως 62.271.333.Χρωμόσωμα 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, αλυσίδα ευθείαBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, αλυσίδα ευθείαTBX2TBX4: 61.451.906–61.485.110, αλυσίδα ευθείαTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, αλυσίδα αντίστροφηNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.528, αλυσίδα αντίστροφηBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, αλυσίδα αντίστροφηINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, αλυσίδα αντίστροφηMED13Διάγραμμα του BRIP1: 20 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 20: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 48 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 36 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 31 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 34 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 31 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 32 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 41 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 45 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 31 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 20: 61.679.139–61.684.140, 5.002 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 20. Δείτε τιςΈξώνιο 19: 61.685.836–61.686.165, 330 βάσεις. 18 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 19. Δείτε τιςΈξώνιο 18: 61.693.430–61.693.512, 83 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 18. Δείτε τιςΈξώνιο 17: 61.715.951–61.716.063, 113 βάσεις. 15 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 17. Δείτε τιςΈξώνιο 16: 61.743.013–61.743.134, 122 βάσεις. 5 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 16. Δείτε τιςΈξώνιο 15: 61.744.432–61.744.591, 160 βάσεις. 27 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 15. Δείτε τιςΈξώνιο 14: 61.776.401–61.776.562, 162 βάσεις. 15 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 14. Δείτε τιςΈξώνιο 13: 61.780.261–61.780.401, 141 βάσεις. 9 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 13. Δείτε τιςΈξώνιο 12: 61.780.840–61.781.005, 166 βάσεις. 14 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 12. Δείτε τιςΈξώνιο 11: 61.784.270–61.784.424, 155 βάσεις. 15 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 11. Δείτε τιςΈξώνιο 10: 61.793.597–61.793.729, 133 βάσεις. 11 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 61.799.100–61.799.299, 200 βάσεις. 15 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 9. Δείτε τιςΈξώνιο 8: 61.801.253–61.801.474, 222 βάσεις. 23 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 8. Δείτε τιςΈξώνιο 7: 61.808.467–61.808.757, 291 βάσεις. 23 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 7. Δείτε τιςΈξώνιο 6: 61.847.101–61.847.220, 120 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 5: 61.849.129–61.849.256, 128 βάσεις. 18 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 5. Δείτε τιςΈξώνιο 4: 61.857.058–61.857.231, 174 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 4. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 61.859.796–61.859.907, 112 βάσεις. 14 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 61.861.447–61.861.569, 123 βάσεις. 14 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 1: 61.863.284–61.863.528, 245 βάσεις201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,2 kb από τα 184,4 kb του γονιδίου· 3.750 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BRIP1

605

θέσεις στο BRIP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 184,4 kb του BRIP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,2 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (317)

Οι παραλλαγές του BRIP1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
A27Cfs*42c.78dupΕξόνιο 261.861.461Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A349Pc.1045G>CΕξόνιο 861.801.348Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A402Sfs*19c.1203_1204delΕξόνιο 961.799.235Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A402Vfs*21c.1201_1204dupΕξόνιο 961.799.235Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A551Kfs*41c.1645_1649dupΕξόνιο 1261.780.984Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A759Sfs*6c.2273dupΕξόνιο 1661.743.118Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.66C>AΕξόνιο 261.861.474Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.73_93+14delΙντρόνιο 261.861.432Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.93+1G>AΙντρόνιο 261.861.446Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.93+1G>CΙντρόνιο 261.861.446Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις

Δείτε και τις 317 παραλλαγές του BRIP1 →

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/brip1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας