Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SMAD3

SMAD family member 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q22.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 67.065.602–67.195.169 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 129,6 kb
Πρωτεΐνη
425 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
JV15-2, HsT17436
Προηγούμενα σύμβολα
MADH3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000327367.9NM_005902.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Loeys-Dietz

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κρανιοπροσωπικών, αγγειακών και σκελετικών εκδηλώσεων, με πέντε γενετικούς υποτύπους που περιγράφονται ως μέρος ενός κλινικού συνεχούς.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG

  • Σύνδρομα τύπου Marfan

    • Σύνδρομο Loeys-DietzΑυτοσωμικός επικρατής

      Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κρανιοπροσωπικών, αγγειακών και σκελετικών εκδηλώσεων, με πέντε γενετικούς υποτύπους που περιγράφονται ως μέρος ενός κλινικού συνεχούς.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG

Πώς είναι διαταγμένο το SMAD3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του SMAD3. SMAD3 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 66.630.386 έως 67.630.385.Χρωμόσωμα 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, αλυσίδα ευθείαSMAD6SMAD3: 67.065.602–67.195.169, αλυσίδα ευθείαSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, αλυσίδα αντίστροφηAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, αλυσίδα ευθείαIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, αλυσίδα ευθείαC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, αλυσίδα ευθείαMAP2K5Διάγραμμα του SMAD3: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 1: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 67.065.602–67.066.360, 759 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 1. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 67.164.895–67.165.088, 194 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 67.165.253–67.165.384, 132 βάσειςΈξώνιο 4: 67.166.779–67.166.853, 75 βάσειςΈξώνιο 5: 67.170.554–67.170.604, 51 βάσειςΈξώνιο 6: 67.181.241–67.181.453, 213 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 7: 67.184.727–67.184.864, 138 βάσειςΈξώνιο 8: 67.187.365–67.187.509, 145 βάσειςΈξώνιο 9: 67.190.413–67.195.169, 4.757 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 9. Δείτε τις1595′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,5 kb από τα 129,6 kb του γονιδίου· 1.278 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SMAD3

54

θέσεις στο SMAD3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 129,6 kb του SMAD3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,5 kb των εξωνίων.

Παραλλαγές με σελίδα (5)

Οι παραλλαγές του SMAD3 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
c.3G>AΕξόνιο 167.066.157Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.401-6G>AΙντρόνιο 267.165.247Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
R90Cc.268C>TΕξόνιο 267.164.956Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
R287Wc.859C>TΕξόνιο 667.181.441Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
S423Nc.1268G>AΕξόνιο 967.190.526Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMAD3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMAD3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the cardiovascular system

Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SMAD3: SMAD family member 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SMAD3: SMAD family member 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/smad3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας