Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

KLHL40

kelch like family member 40

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 42.685.537–42.692.544 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 7 kb
Πρωτεΐνη
621 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SRYP, NEM8
Προηγούμενα σύμβολα
KBTBD5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000287777.5NM_152393.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυοπάθειες

    • Νηματοειδής μυοπάθεια

      Συγγενής μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ράβδους σχήματος ράβδου μέσα στις μυϊκές ίνες, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές του NEB ή του ACTA1.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το KLHL40

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του KLHL40. KLHL40 και 20 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 42.189.041 έως 43.189.040.Χρωμόσωμα 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42.013.624–42.225.890, αλυσίδα ευθείαTRAK1CCK: 42.257.823–42.266.190, αλυσίδα αντίστροφηCCKLYZL4: 42.397.083–42.410.610, αλυσίδα αντίστροφηLYZL4VIPR1: 42.489.299–42.537.696, αλυσίδα ευθείαVIPR1SEC22C: 42.546.350–42.601.300, αλυσίδα αντίστροφηSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, αλυσίδα ευθείαSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, αλυσίδα ευθείαNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, αλυσίδα ευθείαZBTB47KLHL40: 42.685.537–42.692.544, αλυσίδα ευθείαKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, αλυσίδα αντίστροφηHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, αλυσίδα αντίστροφηCCDC13: 42.705.756–42.804.518, αλυσίδα αντίστροφηHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, αλυσίδα αντίστροφηHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, αλυσίδα ευθείαACKR2: 42.809.446–43.055.871, αλυσίδα ευθεία: 42.809.483–42.942.792, αλυσίδα ευθείαCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, αλυσίδα αντίστροφηCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, αλυσίδα ευθείαZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, αλυσίδα ευθείαKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, αλυσίδα ευθείαGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, αλυσίδα αντίστροφηPOMGNT2Διάγραμμα του KLHL40: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 1: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 42.685.537–42.686.770, 1.234 βάσειςΈξώνιο 2: 42.688.142–42.688.302, 161 βάσειςΈξώνιο 3: 42.688.610–42.688.717, 108 βάσειςΈξώνιο 4: 42.688.869–42.689.054, 186 βάσειςΈξώνιο 5: 42.690.859–42.691.005, 147 βάσειςΈξώνιο 6: 42.691.882–42.692.544, 663 βάσεις1234565′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 7 kb του γονιδίου· 1.866 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του KLHL40

43

θέσεις στο KLHL40 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 7 kb του KLHL40, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KLHL40

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KLHL40. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KLHL40: kelch like family member 40. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KLHL40: kelch like family member 40 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/klhl40

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας