TMEM107

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

  • Σύνδρομο Joubert

    Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

• Σύνδρομο Meckel

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Σπάνια, θανατηφόρα, γενετική διαταραχή πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών που χαρακτηρίζεται από την τριάδα: εγκεφαλική δυσπλασία, κυρίως ινιακή εγκεφαλοκήλη, μεγάλοι πολυκυστικοί νεφροί και πολυδακτυλία, καθώς και σχετιζόμενες ανωμαλίες που μπορεί να περιλαμβάνουν σχιστία χείλους/υπερώας, καρδιακές και γεννητικές ανωμαλίες, δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), ήπαρ ίνωση και οστική δυσπλασία.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TMEM107

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 3,9 kb του γονιδίου· 423 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση TMEM107

ClinVar pathogenic variants (9)

The TMEM107 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 3
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 1
• Πιθανώς παθογόνο 5

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• B9D1B9 domain containing 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• B9D2B9 domain containing 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• RPGRIP1LRPGRIP1 likeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TCTN2tectonic family member 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TMEM231transmembrane protein 231Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TMEM67transmembrane protein 67Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL13BARF like GTPase 13BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARMC9armadillo repeat containing 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMEM107

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TMEM107. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα