NSD1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νοσήματα από αποτύπωση (imprinting): Prader-Willi, Silver-Russell και Beckwith-Wiedemann

  • Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

    Διαταραχή υπερανάπτυξης που προκαλείται από αλλαγές αποτύπωσης στην περιοχή 11p15 (και μερικές φορές από παραλλαγές του CDKN1C). Μπορεί να προκαλέσει μεγάλο μέγεθος κατά τη γέννηση, διευρυμένη γλώσσα, ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος και υψηλότερο κίνδυνο παιδικών όγκων, όπως ο όγκος Wilms.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση οδηγεί σε παρακολούθηση για παιδικούς όγκους, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος κοιλίας.

• Συνδρομα υπερανάπτυξης (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

  • Σύνδρομο SotosΑυτοσωμικός επικρατής

    Σύνδρομο υπερανάπτυξης που προκαλείται από μεταλλάξεις ή διαγραφές του NSD1, με μεγάλη κεφαλή, υψηλό ανάστημα στην παιδική ηλικία, χαρακτηριστικά προσώπου και μαθησιακές δυσκολίες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της κατάστασης επιτρέπει την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου ενός μετρίως αυξημένου κινδύνου για ορισμένους παιδικούς όγκους.

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το NSD1

Τα εξόνια αποτελούν 13 kb από τα 166,4 kb του γονιδίου· 8.091 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NSD1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• H19H19 imprinted maternally expressed transcriptΜοιράζεται 2 παθήσεις
• IGF2insulin like growth factor 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALPK3alpha kinase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeΜοιράζεται 1 πάθηση
• DHX37DEAH-box helicase 37Μοιράζεται 1 πάθηση
• DMPKDM1 protein kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NSD1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NSD1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα