Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 109.462.594–109.483.219 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 20,6 kb
Πρωτεΐνη
697 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Προηγούμενα σύμβολα
ZNF450
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000230122.4NM_014797.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενής δυσκεράτωση

    • Σύνδρομα βραχέων τηλομερών

      Διαταραχές βραχέων τηλομερών που οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια συντήρησης των τηλομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN. Μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση και νόσο του ήπατος, ακόμη και χωρίς τα κλασικά δερματικά σημεία.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Συνιστάται παρακολούθηση της αίματος, των πνευμόνων και του ήπατος. Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή δότη και τις θεραπευτικές αποφάσεις για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.

Πώς είναι διαταγμένο το ZBTB24

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του ZBTB24. ZBTB24 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 108.972.907 έως 109.972.906.Χρωμόσωμα 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108.841.937–108.974.551, αλυσίδα ευθείαARMC2SESN1: 108.984.309–109.095.097, αλυσίδα αντίστροφηSESN1CEP57L1: 109.095.105–109.174.418, αλυσίδα ευθείαCEP57L1CD164: 109.307.627–109.382.536, αλυσίδα αντίστροφηCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, αλυσίδα αντίστροφηPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, αλυσίδα ευθείαSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, αλυσίδα αντίστροφηMICAL1ZBTB24: 109.462.594–109.483.219, αλυσίδα αντίστροφηZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, αλυσίδα αντίστροφηAK9FIG4: 109.690.609–109.878.098, αλυσίδα ευθείαFIG4Διάγραμμα του ZBTB24: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 7: 109.462.594–109.466.574, 3.981 βάσειςΈξώνιο 6: 109.467.653–109.467.734, 82 βάσειςΈξώνιο 5: 109.475.399–109.475.482, 84 βάσειςΈξώνιο 4: 109.476.175–109.476.258, 84 βάσειςΈξώνιο 3: 109.476.763–109.476.930, 168 βάσειςΈξώνιο 2: 109.481.075–109.482.054, 980 βάσειςΈξώνιο 1: 109.483.098–109.483.219, 122 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 20,6 kb του γονιδίου· 2.094 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ZBTB24

49

θέσεις στο ZBTB24 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 20,6 kb του ZBTB24, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5,5 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZBTB24

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZBTB24. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/zbtb24

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας