Γονίδιο
BRD4
bromodomain containing 4
- HGNC 13575(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000141867(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23476(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19p13.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 15.235.519–15.332.539 (GRCh38)
- Εξόνια
- 20 έξώνια σε 97 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.362 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000679869.1NM_001379291.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το BRD4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Cornelia de Lange
Μια αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από παραλλαγές στα NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ή BRD4, με ευρύ φάσμα βαρύτητας.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση για συναφή προβλήματα, όπως παλινδρόμηση, καρδιακές ανωμαλίες, και προβλήματα ακοής και όρασης.
Ευρύτερες ομάδες
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το BRD4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,2 kb από τα 97 kb του γονιδίου· 4.089 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BRD4
14
θέσεις στο BRD4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 97 kb του BRD4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BRD4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BRD4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Cleft lip
- Corners of eye widely separated
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of teeth
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Widely spaced teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Inflammation of eyelids
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Increased nuchal translucency
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Hair-pulling
- Abnormally low-pitched voice
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal speech pattern
- Anxiety
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty sleeping
- Obsessive compulsive behavior
- Absent/small cerebellum
- Autism
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Delayed bone maturation
- Pigeon chest
- Posterior rib fusion
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Joint stiffness
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Phthisis bulbi
- Clouding of the lens of the eye
- Glaucoma
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the uterus
- Primary amenorrhea
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BRD4: bromodomain containing 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/brd4
Dante Labs. Γονίδιο BRD4: bromodomain containing 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/brd4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες