Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.4
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 71.434.411–71.448.393 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 14 kb
Πρωτεΐνη
475 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προηγούμενα σύμβολα
SLOS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000355527.8NM_001360.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Διαταραχή της σύνθεσης της χοληστερόλης που οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του DHCR7, με μεγάλο εύρος σοβαρότητας, που περιλαμβάνει προβλήματα ανάπτυξης, νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικές δυσπλασίες και καταρράκτη.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η συμπληρωματική χορήγηση χοληστερόλης χρησιμοποιείται συνήθως, και η κατάσταση φορέα έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το DHCR7

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του DHCR7. DHCR7 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 70.941.402 έως 71.941.401.Χρωμόσωμα 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70.467.805–71.252.844, αλυσίδα αντίστροφηSHANK2DHCR7: 71.434.411–71.448.393, αλυσίδα αντίστροφηDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, αλυσίδα ευθείαNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, αλυσίδα ευθείαKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, αλυσίδα ευθείαKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, αλυσίδα ευθείαKRTAP5-9KRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, αλυσίδα ευθείαKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, αλυσίδα αντίστροφηXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, αλυσίδα ευθείαDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, αλυσίδα αντίστροφηXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, αλυσίδα ευθείαDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, αλυσίδα ευθείαRNF121Διάγραμμα του DHCR7: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 9: 78 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 35 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 33 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 30 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 30 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 71.434.411–71.435.839, 1.429 βάσειςΈξώνιο 8: 71.437.812–71.437.943, 132 βάσειςΈξώνιο 7: 71.438.879–71.439.083, 205 βάσειςΈξώνιο 6: 71.441.227–71.441.440, 214 βάσειςΈξώνιο 5: 71.442.263–71.442.353, 91 βάσειςΈξώνιο 4: 71.443.993–71.444.215, 223 βάσειςΈξώνιο 3: 71.444.855–71.444.958, 104 βάσειςΈξώνιο 2: 71.447.610–71.447.734, 125 βάσειςΈξώνιο 1: 71.448.290–71.448.393, 104 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 14 kb του γονιδίου· 1.428 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του DHCR7

252

θέσεις στο DHCR7 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 14 kb του DHCR7, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DHCR7

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DHCR7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the nervous system

Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dhcr7

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας