COL6A1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

  • Μυοπάθεια που σχετίζεται με το κολλαγόνο VI

    Φάσμα μυϊκών διαταραχών που προκαλούνται από παραλλαγές στα COL6A1, COL6A2 ή COL6A3, από σοβαρή συγγενή μυϊκή δυστροφία Ullrich έως ηπιότερη μυοπάθεια Bethlem, με αδυναμία και συσπάσεις των αρθρώσεων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

    Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων

  • Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το COL6A1

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 23,3 kb του γονιδίου· 3.087 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL6A1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainΜοιράζεται 3 παθήσεις
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 3 παθήσεις
• DAG1dystroglycan 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FKRPfukutin related proteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FKTNfukutinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• LAMA2laminin subunit alpha 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SNUPNsnurportin 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ANO5anoctamin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL6A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL6A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα