Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ALPK3

alpha kinase 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q25.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 84.817.356–84.873.479 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 56,1 kb
Πρωτεΐνη
1.705 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
MAK, KIAA1330, Midori
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000258888.6NM_020778.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

      • Αυτοσωμικός επικρατής

        Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

    Κληρονομικότητα

    Αυτοσωμικός επικρατής
    Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

    Πώς είναι διαταγμένο το ALPK3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του ALPK3. ALPK3 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 84.345.418 έως 85.345.417.Χρωμόσωμα 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84.600.986–84.627.796, αλυσίδα ευθείαZSCAN2WDR73: 84.639.283–84.654.343, αλυσίδα αντίστροφηWDR73NMB: 84.655.129–84.661.271, αλυσίδα αντίστροφηNMBSEC11A: 84.669.529–84.716.466, αλυσίδα αντίστροφηSEC11AZNF592: 84.748.348–84.806.445, αλυσίδα ευθείαZNF592ALPK3: 84.817.356–84.873.479, αλυσίδα ευθείαALPK3SLC28A1: 84.884.569–84.975.691, αλυσίδα ευθείαSLC28A1PDE8A: 84.980.440–85.139.244, αλυσίδα ευθείαPDE8AΔιάγραμμα του ALPK3: 14 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 84.817.356–84.817.595, 240 βάσειςΈξώνιο 2: 84.823.330–84.823.368, 39 βάσειςΈξώνιο 3: 84.827.484–84.827.605, 122 βάσειςΈξώνιο 4: 84.838.980–84.839.097, 118 βάσειςΈξώνιο 5: 84.839.702–84.840.932, 1.231 βάσειςΈξώνιο 6: 84.856.392–84.858.555, 2.164 βάσειςΈξώνιο 7: 84.859.243–84.859.390, 148 βάσειςΈξώνιο 8: 84.859.776–84.859.903, 128 βάσειςΈξώνιο 9: 84.860.037–84.860.072, 36 βάσειςΈξώνιο 10: 84.862.635–84.862.915, 281 βάσειςΈξώνιο 11: 84.863.552–84.863.640, 89 βάσειςΈξώνιο 12: 84.864.442–84.864.665, 224 βάσειςΈξώνιο 13: 84.867.317–84.867.365, 49 βάσειςΈξώνιο 14: 84.868.111–84.873.479, 5.369 βάσεις124681012145′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 10,2 kb από τα 56,1 kb του γονιδίου· 5.118 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ALPK3

    83

    θέσεις στο ALPK3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 56,1 kb του ALPK3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,2 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ALPK3: alpha kinase 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ALPK3: alpha kinase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/alpk3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας