Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SKI

SKI proto-oncogene

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p36.33-p36.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 2.228.319–2.310.213 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 81,9 kb
Πρωτεΐνη
728 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378536.5NM_003036.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομα τύπου Marfan

    • Σύνδρομο Shprintzen-GoldbergΑυτοσωμικός επικρατής

      Το σύνδρομο Shprintzen-Goldberg (SGS) είναι πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κρανιοσυνοστέωση, κρανιοπροσωπικές και σκελετικές ανωμαλίες, μορφολογία τύπου Marfan, καρδιακές ανωμαλίες, νευρολογικές ανωμαλίες και νοητική υστέρηση.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

    • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SKI

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του SKI. SKI και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 1.769.266 έως 2.769.265.Χρωμόσωμα 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1.751.232–1.780.544, αλυσίδα αντίστροφηNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, αλυσίδα αντίστροφηGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, αλυσίδα ευθείαCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, αλυσίδα αντίστροφηTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, αλυσίδα αντίστροφηCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, αλυσίδα ευθείαGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, αλυσίδα ευθείαPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, αλυσίδα αντίστροφηFAAP20SKI: 2.228.319–2.310.213, αλυσίδα ευθείαSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, αλυσίδα αντίστροφηMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, αλυσίδα ευθείαRER1PEX10: 2.403.784–2.413.797, αλυσίδα αντίστροφηPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, αλυσίδα ευθείαPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, αλυσίδα αντίστροφηPANK4HES5: 2.528.745–2.530.271, αλυσίδα αντίστροφηHES5TNFRSF14: 2.554.244–2.565.382, αλυσίδα ευθείαTNFRSF14PRXL2B: 2.586.491–2.591.470, αλυσίδα ευθείαPRXL2BMMEL1: 2.590.639–2.633.019, αλυσίδα αντίστροφηMMEL1TTC34: 2.636.986–2.801.693, αλυσίδα αντίστροφηTTC34Διάγραμμα του SKI: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 1: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 2.228.319–2.229.735, 1.417 βάσειςΈξώνιο 2: 2.302.978–2.303.103, 126 βάσειςΈξώνιο 3: 2.303.285–2.303.400, 116 βάσειςΈξώνιο 4: 2.303.840–2.304.102, 263 βάσειςΈξώνιο 5: 2.304.293–2.304.585, 293 βάσειςΈξώνιο 6: 2.306.020–2.306.250, 231 βάσειςΈξώνιο 7: 2.306.577–2.310.213, 3.637 βάσεις1575′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 81,9 kb του γονιδίου· 2.187 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SKI

18

θέσεις στο SKI όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 81,9 kb του SKI, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SKI: SKI proto-oncogene. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SKI: SKI proto-oncogene [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ski

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας