Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KDM6B

lysine demethylase 6B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 7.834.217–7.854.796 (GRCh38)
Εξόνια
24 έξώνια σε 20,6 kb
Πρωτεΐνη
1.643 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0346
Προηγούμενα σύμβολα
JMJD3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το KDM6B

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του KDM6B. KDM6B και 61 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 7.344.507 έως 8.344.506.Χρωμόσωμα 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7.332.960–7.351.478, αλυσίδα ευθείαKCTD11: 7.351.889–7.354.944, αλυσίδα ευθείαKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, αλυσίδα ευθείαTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, αλυσίδα ευθείαTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, αλυσίδα αντίστροφηPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, αλυσίδα αντίστροφηTMEM256: 7.402.774–7.404.138, αλυσίδα αντίστροφηNLGN2: 7.404.684–7.419.860, αλυσίδα ευθείαSPEM1: 7.420.323–7.421.637, αλυσίδα ευθείαSPEM2: 7.425.563–7.427.568, αλυσίδα ευθείαSPEM3: 7.428.857–7.432.820, αλυσίδα ευθεία: 7.428.861–7.436.278, αλυσίδα ευθείαTMEM102: 7.435.344–7.437.679, αλυσίδα ευθείαFGF11: 7.438.128–7.444.937, αλυσίδα ευθείαFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, αλυσίδα ευθείαCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, αλυσίδα αντίστροφηZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, αλυσίδα ευθείαSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, αλυσίδα ευθείαPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, αλυσίδα ευθείαTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, αλυσίδα ευθείαTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, αλυσίδα ευθείαSENP3: 7.561.867–7.571.969, αλυσίδα ευθείαSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, αλυσίδα ευθείαEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, αλυσίδα ευθείαCD68: 7.579.380–7.582.515, αλυσίδα ευθείαMPDU1: 7.583.214–7.594.419, αλυσίδα ευθείαSOX15: 7.588.178–7.590.101, αλυσίδα αντίστροφηSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, αλυσίδα αντίστροφηFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, αλυσίδα ευθείαSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, αλυσίδα αντίστροφηSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, αλυσίδα ευθείαATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, αλυσίδα αντίστροφηTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, αλυσίδα ευθείαWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, αλυσίδα ευθείαEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, αλυσίδα ευθείαDNAH2KDM6B: 7.834.217–7.854.796, αλυσίδα ευθείαKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, αλυσίδα ευθείαTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, αλυσίδα αντίστροφηNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, αλυσίδα ευθείαCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, αλυσίδα ευθείαCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, αλυσίδα αντίστροφηKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, αλυσίδα αντίστροφηKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, αλυσίδα αντίστροφηCNTROB: 7.932.101–7.949.953, αλυσίδα ευθείαCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, αλυσίδα ευθείαGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, αλυσίδα ευθείαALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, αλυσίδα αντίστροφηALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, αλυσίδα αντίστροφηALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, αλυσίδα αντίστροφηHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, αλυσίδα αντίστροφηPER1: 8.150.816–8.162.975, αλυσίδα αντίστροφηVAMP2: 8.159.149–8.163.584, αλυσίδα αντίστροφηVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, αλυσίδα αντίστροφηTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, αλυσίδα αντίστροφηAURKB: 8.204.335–8.210.638, αλυσίδα αντίστροφηAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, αλυσίδα αντίστροφηCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, αλυσίδα ευθείαPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, αλυσίδα ευθείαRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, αλυσίδα ευθείαARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, αλυσίδα ευθείαODF4Διάγραμμα του KDM6B: 24 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 7.834.217–7.834.350, 134 βάσειςΈξώνιο 2: 7.839.906–7.840.024, 119 βάσειςΈξώνιο 3: 7.844.901–7.845.020, 120 βάσειςΈξώνιο 4: 7.845.314–7.845.456, 143 βάσειςΈξώνιο 5: 7.845.550–7.845.691, 142 βάσειςΈξώνιο 6: 7.845.872–7.845.970, 99 βάσειςΈξώνιο 7: 7.846.078–7.846.297, 220 βάσειςΈξώνιο 8: 7.846.400–7.846.492, 93 βάσειςΈξώνιο 9: 7.846.579–7.846.740, 162 βάσειςΈξώνιο 10: 7.846.819–7.847.016, 198 βάσειςΈξώνιο 11: 7.847.105–7.847.452, 348 βάσειςΈξώνιο 12: 7.847.546–7.849.728, 2.183 βάσειςΈξώνιο 13: 7.849.821–7.849.947, 127 βάσειςΈξώνιο 14: 7.850.072–7.850.177, 106 βάσειςΈξώνιο 15: 7.851.021–7.851.226, 206 βάσειςΈξώνιο 16: 7.851.330–7.851.394, 65 βάσειςΈξώνιο 17: 7.851.478–7.851.549, 72 βάσειςΈξώνιο 18: 7.851.648–7.851.796, 149 βάσειςΈξώνιο 19: 7.851.951–7.852.065, 115 βάσειςΈξώνιο 20: 7.852.149–7.852.336, 188 βάσειςΈξώνιο 21: 7.852.495–7.852.636, 142 βάσειςΈξώνιο 22: 7.853.000–7.853.126, 127 βάσειςΈξώνιο 23: 7.853.210–7.853.380, 171 βάσειςΈξώνιο 24: 7.853.498–7.854.796, 1.299 βάσεις15101520245′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 6,7 kb από τα 20,6 kb του γονιδίου· 4.932 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KDM6B

    42

    θέσεις στο KDM6B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,6 kb του KDM6B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,7 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KDM6B: lysine demethylase 6B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο KDM6B: lysine demethylase 6B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kdm6b

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας